Podkast: Et sjeldent perspektiv

I podkasten «Et sjeldent perspektiv» samler programleder Karoline Enoksen fagfolk, mennesker med sjeldne diagnoser og pårørende som gir et unikt innblikk i feltet. Podkasten finner du på Apple Podcasts, Google Podcasts og Spotify

Har du spørsmål om sjeldne diagnoser? På Helsenorge.no finner du mer informasjon og ressurser, samt telefonnummer til Sjeldentelefonen. 

 

Kraften av en diagnose

Hvorfor er det så avgjørende å få en diagnose? Og hvordan er det for pårørende å få vite at det som feiler ens eget barn ikke bare er alvorlig, men også sjeldent? I denne episoden blir vi bedre kjent med Løvemamma Bettina, som er mor til tre barn under utredning for sjeldne diagnoser. 

 

Psykisk helse på veien til en sjelden diagnose del 1

For mange er det en stor lettelse å få stilt en sjelden diagnose, men på den andre siden kan det også være knusende å sitte på fasiten om hva fremtiden kan bringe. I denne episoden møter vi foreldrene Maiken, Anne og Nicolai, som har ulike perspektiver på den psykiske belastningen det er å vite, eller å ikke vite. 

 

Psykisk helse på veien til en sjelden diagnose del 2

For mange er det en stor lettelse å få stilt en sjelden diagnose, men på den andre siden kan det også være knusende å sitte på fasiten om hva fremtiden kan bringe. I denne episoden møter vi foreldrene Maiken, Anne og Nicolai, som har ulike perspektiver på den psykiske belastningen det er å vite, eller å ikke vite. 

 

Hvor godt kjenner du din familiehistorikk? 

Mange sjeldne diagnoser har et genetisk opphav – nettopp derfor er familiehistorikken så viktig i søken etter en diagnose. Men hva skjer når vi begynner å lete i genene – finnes det svar vi helst skulle vært foruten? I denne episoden er det arv og genetikk som står i sentrum og programleder Karoline deler sin historie. 

 

Diagnosejakten 

Hva betyr det egentlig at en diagnose er sjelden? Og hvorfor er det så viktig å finne disse diagnosene? I denne episoden møter panelet Marit som fødte en tilsynelatende frisk jente i 1995. Senere ble datteren diagnostisert, som en av de første i Norge, med det sjeldne syndromet VCFS. 

 

Når symptomer blir mistolket og riktig diagnose uteblir 

Hadde livet vært annerledes hvis man visste da, det man vet nå? Altfor mange tidlige symptomer blir mistolket, og enkelte lever lenge med feil eller ingen diagnose, og dermed uten riktig behandling. I denne episoden møter vi Jørgen, som ble diagnostisert med et sjeldent syndrom 14 år etter at han opplevde de første symptomene.  

 

Det menneskelige biblioteket 

Inne i oss alle finnes det en kode som forteller cellene i kroppen hvordan de skal lage og vedlikeholde oss. Om vi skal ha blå øyne, om vi har brunt hår, og om vi er disponible for sykdom. For å finne ut om noen har en sjelden diagnose, er man ofte nødt til å lete i denne koden. I denne episoden utforsker panelet hvordan man saumfarer «det menneskelige biblioteket». 

Listen on Apple Podcasts