Gauchers sykdom kan være vanskelig å diagnostisere. Se hvordan du tester for sykdommen.
Fabry er en arvelig sykdom. Få informasjon om arvelighet, genetisk testing og rådgivning.
Hvordan håndterer du hverdagens utfordringer?
Mathilde har den sjeldne sykdommen Pompe. Sykdommen svekker musklene hennes og tapper henne for energi. Så hva gjør man når man ikke kan gjøre alt man vil?
Nylig diagnostisert?
Få tips om veien videre
Mistanke om alvorlig sykdom kan lett forårsake stress og usikkerhet. Når en diagnose endelig er bekreftet er det naturlig at man reagerer følelsesmessig. Til tross for at man hadde mistanke på forhånd kan følelsene likevel være sterke.
Denne brosjyren er ment som en veiledning til personer som er syke og deres pårørende. Brosjyren er tilrettelagt for voksne og gir råd om hvordan man kan komme seg videre selv med alvorlig sykdom.
GENUIN - et magasin om sjeldne sykdommer
I magasinet GENUIN vil du møte mennesker som forteller sine historier om hvordan det er å leve med en sjelden, arvelig diagnose.
Gjennom disse historiene fra de som enten har en sykdom selv, er bærere eller som har fått et eller flere barn som er syke, ønsker vi å formidle informasjon, håp, inspirasjon og glede.
Muskelsykdommer rammer musklene, men flere nervesykdommer kan også likne muskelsykdommer.
Symptomene ved Gauchers kan behandles og vil bli fulgt opp av ulike spesialister. Se hvordan.
Fabry er en sjelden, arvelig metabolsk sykdom forårsaket av en genfeil. Se årsak og hyppighet.