Hvordan arver du Gauchers sykdom?¹

Gauchers sykdom er arvelig. Om du får sykdommen, avhenger derfor av genene du har fått av foreldrene dine. 

Gener er små pakker med informasjon som er lagret i hver eneste celle i kroppen. Til sammen danner cellene en kode som forteller kroppen hva den skal gjøre – litt som et dataprogram for kroppen. Når du har Gauchers sykdom, har du en defekt i et enkelt av kroppens omkring 30 000 gener. Defekten er arvet fra foreldrene dine. For å få Gauchers sykdom må foreldrene dine selv ha sykdommen, eller være friske bærere av det muterte genet som forårsaker sykdommen.

Kan du forebygge Gauchers sykdom?

Et menneske med Gauchers sykdom kan ikke selv gjøre noe for å unngå sykdommen; da den er forårsaket av de muterte genene fra foreldrene.

Risikoen for arv

Hvis mor eller far har Gauchers sykdom eller er bærer av det muterte «GBA-genet» som er skyld i Gaucher, er det en risiko for at deres barn arver sykdommen. Det er nemlig kombinasjonen av GBA-genene man har fått av foreldrene sine som bestemmer om man får Gauchers sykdom:

  • Hvis begge foreldrenes GBA-gener er normale, vil barnet ikke få Gauchers sykdom.
  • Hvis begge foreldrenes GBA-gener er muterte, vil barnet få Gauchers sykdom.
  • Hvis en forelder har et normalt gen og den andre har et mutert gen, vil barnet bli en «bærer» av Gauchers sykdom, men vil ikke få sykdommen selv.

Man må arve et mutert GBA-gen fra begge foreldrene sine for å utvikle tegn og symptomer på Gauchers sykdom. Dette kalles en «autosomal recessiv» sykdom eller skjult arv.

Hva betyr det å være bærer av sykdommen?

Bærere av Gauchers har ikke selv sykdommen, men de har et mutert GBA-gen og kan overføre dette til barna sine. Selv om bærere av Gauchers sykdom har et slikt gen, vil det andre normale genet føre til at enzymet kan produseres. 

Bærere av Gauchers har ikke noen symptomer på Gauchers sykdom og vet kanskje ikke at de er bærere. Er du i familie med en som har Gauchers sykdom, kan du få tatt en blodprøve for å se om du er en bærer av sykdommen.

Les hvordan du tester for Gauchers sykdom

Risikoen hvis du selv er bærer av sykdommen

Gauchers sykdom nedarves «autosomalt recessivt». For å forstå hva dette betyr i praksis kan du forestille deg at en mann og kvinne begge er bærere av Gauchers sykdom – de har ikke sykdommen selv, men begge har et mutert GBA-gen og et normalt GBA-gen. Hver gang de får et barn sammen:

  • er det 25 % sjanse (dvs. 1 av 4 personer) for at barnet arver 2 normale GBA-gener og vil være sykdomsfri.
  • er det 50 % risiko (dvs. 2 av 4 personer) for at barnet arver et mutert GBA-gen, og vil være en bærer av Gauchers sykdom (men ikke få sykdommen).
  • er det 25 % risiko (dvs. at det gjelder for 1 av 4 personer) for at barnet arver 2 muterte GBA-gener og vil ha Gauchers sykdom.

 

Risikoen om en av foreldrene har Gauchers eller er en frisk bærer av sykdommen:

Hvis den ene forelderen har et eller to defekte gener, mens den andre forelderen har to friske GBA-gener, kan barnet bli en frisk bærer av sykdommen, men kan ikke bli syk med Gauchers sykdom.

Risikoen hvis den ene av foreldrene har Gauchers og den andre er en frisk bærer av sykdommen:

Hvis den ene forelderen har Gauchers sykdom og den andre er en frisk bærer, er det en risiko på 1 av 2 (dvs. 50 %) for at et eller flere av barna de får sammen, får Gauchers sykdom. Uavhengig av om barnet selv får Gaucher, vil det 100 % sikkert bli bærer av sykdommen. 

Risikoen hvis begge foreldre har Gauchers sykdom

Hvis begge foreldre har Gauchers sykdom, vil alle barna de får sammen, garantert også få Gauchers sykdom. 

Les om behandling av Gauchers sykdom

Testing av familien for Gauchers sykdom

Gauchers er en arvelig, genetisk sykdom. Hvis en i familien har Gauchers sykdom, er det svært sannsynlig at andre familiemedlemmer også er rammet. Selv om Gauchers sykdom er sjelden i befolkningen, er det større sannsynlighet for at mennesker som er nært beslektede til en person med Gaucher, selv har sykdommen eller er bærer av den. 

Pga. arveligheten kan familiemedlemmer til en person med Gauchers bli undersøkt for sykdommen. 

Slik testing er en nyttig måte å finne ut om andre familiemedlemmer har Gauchers sykdom på, eller om de er bærere.

Hvordan tester man for Gauchers sykdom?

Undersøkelser av familiemedlemmer foregår på sykehusets avdeling for medisinsk genetikk. Familiemedlemmer vil bli bedt om å ta en blodprøve og svare på noen helserelaterte spørsmål. 

Gentesting er frivillig, men kan være avklarende hvis du er i biologisk familie med en som har Gauchers sykdom. Da kan man få vite om man har Gauchers eller er en frisk bærer av sykdommen.

Les hvordan man stiller diagnosen Gauchers sykdom

Familietre gir oversikt

Et familietre kan hjelpe legene med å se hvem som kan ha Gauchers sykdom. Lag derfor gjerne en skisse hjemme til et familietre med besteforeldre, tanter, onkler, fettere og kusiner.

Familietreet er viktig siden familiemedlemmer som får påvist Gauchers sykdom, kan ha behov for behandling. Hvis de ikke har noen symptomer, kan legene sørge for at de blir sjekket regelmessig for eventuelle sykdomstegn som kan oppstå i fremtiden.

Genetisk veiledning

Når én person i en familie har Gauchers sykdom, er det stor risiko for at flere enten har sykdommen eller er friske bærere av den. Særlig søsken til en med Gauchers sykdom er i risikogruppen. Dette kan gi opphav til spørsmål; hvem skal testes, hvordan skal man takle et positivt testresultat og vil fremtidige barn ev. bli rammet av sykdommen.

Til å besvare de mange spørsmålene, kan du få genetisk veiledning på sykehusets avdeling for medisinsk genetikk. Genetisk veiledning er et tilbud til deg som vil vite mer om risikoen for om du selv eller ditt barn har eller kan utvikle en arvelig sykdom. Tilbudet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sykdom i familien, eller der det er mistanke om en arvelig sykdom. 

Les hvordan man tester for Gauchers sykdom ved familieutredninger

Hva kan en genetisk veileder hjelpe deg med?

En genetisk veileder er en spesialutdannet lege som kan støtte deg ved bl.a. å: 

  • forklare arvelighet av Gauchers sykdom 
  • gi balansert informasjon om genetisk testing for Gauchers sykdom
  • bidra til å identifisere familiemedlemmer «med risiko» for Gauchers sykdom
  • gi praktisk og psykisk støtte når en diagnose med Gauchers sykdom blir bekreftet
  • gi råd om familieplanlegging knyttet til sykdommen.
     

Hvordan får du genetisk veiledning?

Hvis du gjerne vil ha genetisk rådgivning, kan du spørre din fastlege eller en spesialist på Gauchers sykdom om å bli henvist til den lokale avdelingen for medisinsk genetikk.

Les mer om årsaken til Gauchers sykdom

Referanser
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher disease. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 146. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62643884. Accessed June 29, 2016