Symptomer på Gauchers sykdom¹
Gauchers sykdom kan påvirke personer på ulike måter. For noen er sykdommen mild og kanskje ikke merkbar før de blir voksne. For andre kan symptomene utvikle seg kort tid etter fødselen da ofte med et mer alvorlig sykdomsbilde.
Utspilt mage er et av de vanligste og første symptomene på Gauchers sykdom. Det skyldes at sykdommen forstørrer milten og leveren.
Tretthet og smerter i knokler og ledd er andre vanlige symptomer på Gauchers sykdom. Personer med Gaucher kan også ha en tendens til blødninger, f.eks. neseblod eller blåmerker på huden. Sykdommen kan også påvirke lunger og hjerne.
Gauchers sykdom deles inn i tre typer, type 1, 2 og 3. Grensene mellom typene er flytende fordi det er stor forskjell på hvordan sykdommen kommer til uttrykk hos forskjellige individer. De tre typene av Gauchers sykdom påvirker valg av behandling.
Les om behandling av Gauchers sykdom
Gauchers sykdom type 1 ²
Gauchers type 1 er den vanligste formen for Gauchers sykdom. De vanligste tegnene på type 1 er:
- forstørret milt og lever
- ledd- og skjelettsmerter
- tretthetsfølelse
- blødninger
- blåmerker
Gauchers type 1 kan ramme ulikt fra person til person. Noen får symptomer i ung alder som forverres svært raskt, mens andre kanskje ikke merker noe før de blir voksne. Det er også noen som har genfeilen som forårsaker Gauchers sykdom, men ikke opplever helseproblemer. Personer med type 1 kan ha en normal levealder, selv om de kan trenge medisinsk behandling hele livet.
Type 1 kan oppstå i alle aldre, men kalles likevel noen ganger for «voksen-Gauchers sykdom». Voksne med nydiagnostisert Gauchers sykdom,kan ofte se tilbake og huske at de hadde symptomer allerede i barndommen.
Type 1 kalles gjerne «ikke-nevropatisk Gauchers sykdom», da den ikke påvirker sentralnervesystemet (hjernen og nervebanene i ryggmargen).
Gauchers sykdom type 2 ³
Gaucher type 2 er en svært sjelden og alvorlig variant av sykdommen som kun rammer små barn. Symptomene oppstår kort tid etter fødselen, og barn med type 2 dør ofte før de fyller 2 år.
Type 2 har mange av de samme symptomene som type 1, ikke minst utspilt mage pga. forstørret milt og lever. I tillegg rammer sykdommen også hjernen og sentralnervesystemet. Dette kan påvirke både øyne, hjerne og muskler, bl.a. i form av følgende nevrologiske symptomer:
- forstyrrelser i øyebevegelsene
- stivhet i armer og bein
- krampeanfall
- svelgebesvær
Disse er nevrologiske symptomer. Gauchers type 2 kalles «akutt nevropatisk Gauchers sykdom». Sykdommen kan i dag ikke behandles.
Gauchers sykdom type 3 ⁴ ⁵
Gauchers type 3 er, som type 2, en svært sjelden form for Gauchers sykdom. Sykdommen utvikler seg langsommere enn type 2, og personer som når ungdomsårene, kan bli opptil 40 år gamle.
Type 3 har mange av de samme symptomene som også ses ved type 1, bl.a., utspilt mage, blødning og smerter i ledd og knokler. I tillegg har sykdommen, i likhet med type 2, også nevrologiske symptomer som kan påvirke bl.a. øyne, hjerne og muskler. Symptomene er likevel mindre alvorlige enn ved type 2. Derfor kalles denne varianten «kronisk nevropatisk Gauchers sykdom».
Vanlige symptomer på Gauchers sykdom type 3 er:
- skjeling
- balanseproblemer
- ufrivillige bevegelser
- epilepsi
- læringsproblemer
Barn med Gauchers type 3 som har få eller ingen nevrologiske symptomer i begynnelsen, får ofte diagnosen Gauchers type 1. Selv om Gauchers type 3 forekommer i alle land, er det en høyere forekomst i enkelte områder, som for eksempel i Norrbotten i Sverige. Man vet ikke med sikkerhet hvorfor, men det kan skyldes at en befolkning har levd isolert over tid, der enkelte mutasjoner har gått i arv.
Referanser
1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.
2. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirschhorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.
3. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
4. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014.http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62643884. Accessed April 30, 2019.5.
5. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.
