Behandling av MPS 1

Hvis du er diagnostisert med den sjeldne sykdommen MPS 1 (mukopolysakkaridose), vil du som regel bli behandlet på en spesialavdeling på sykehuset. Her vil du gjennomgå en del prøver og undersøkelser for å finne ut av hvordan sykdommen påvirker deg. Det er nemlig stor forskjell på hvordan og hvor mye sykdommen kommer til uttrykk.¹ ²

Disse prøvene og undersøkelsene kan omfatte:

  • Blodprøver
  • Urinprøver
  • Hjertetest
  • Hjerneskanninger
  • Synstest
  • Røntgen av skjelettet

Når legen din vet mer om hvordan MPS 1 påvirker deg eller ditt familiemedlem, vil han eller hun utarbeide en personlig behandlingsplan.

Behandlingen av MPS 1 innebærer både symptomlindrende behandling, og behandling av den bakenforliggende årsaken til sykdommen. ¹ Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur mot MPS 1, kan behandling forbedre livskvaliteten og forsinke utviklingen av noen av symptomene. Legen din vil drøfte risikoer og fordeler ved de enkelte behandlingsmulighetene eller prosedyrene med deg.

Les hvordan man stiller diagnosen MPS 1

Benmarg – hematopoietisk stamcelletransplantasjon ¹

Transplantasjon er en kirurgisk prosedyre som innebærer at man tar sunne celler fra en donor (enten fra benmarg eller navlestrengsblodceller) og transplanterer dem til personen med MPS 1. Disse cellene kan deretter produsere det manglende enzymet. Transplantasjon kan være en mulighet for barn under 2,5 år med alvorlig MPS 1, selv om dette ikke er uten risiko. ¹ ² 

Snakk med legen din om risikoer og fordeler ved denne prosedyren.

Les om livet med MPS 1

Behandlingsteam for MPS 1

MPS 1 kan påvirke flere forskjellige deler av kroppen, og det er ofte forskjellige spesialister involvert i pleien av en person med MPS 1. Dette kalles et tverrfaglig team. Noen leger er spesialisert til å håndtere mer enn ett aspekt av sykdommen, mens andre fokuserer på ett bestemt område. Vanligvis vil én spesiallege koordinere behandlingsforløpet med de andre spesialistene. 

Spesialister du kan møte når du har MPS 1:

  • Genetisk veileder/genetikere tar seg av gentest av andre familiemedlemmer.
  • Nevrologer – eksperter på hjernen og nervesystemet.
  • Barneleger – fokuserer på den medisinske behandlingen av barn og unge
  • Kardiologer – eksperter på hjertet.
  • Øyeleger – eksperter på syn og øyne.
  • Revmatologer – eksperter på ledd og knokler.
  • Kirurger – håndterer forskjellige operasjoner, f.eks. lindring av karpaltunnelsyndrom eller reparasjon av brokk.
  • Psykiatere/psykologer hjelper med mentale symptomer, følgesykdommer og annen støtte i hverdagen.
     

Normale støtte- og symptombehandlinger når man har MPS 1:

Referanser
1.    Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2.    Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.