Å leve med Pompe sykdom

Mathilde er 28 år og har Pompe sykdom. Veien til diagnosen var lang og fylt med tvil og anklager om hypokondri. Her forteller Mathilde om hvordan hun fant ut av hva som feilte henne etter 5 år med symptomer. 

Følte seg dårlig i pressede situasjoner

Det begynte på videregående. Hver gang jeg var i en presset situasjon, ble jeg syk. Alle mente at det måtte være psykisk fordi jeg presset meg selv med høye forventninger til egne evner. Men jeg fortsatte å oppleve problemer når jeg ble presset, så jeg gikk til legen – og fikk samme svar. 

Se filmen om Mathildes vei til diagnose

Veien til diagnosen

Mathilde er 28 år og har Pompe sykdom. Veien til diagnosen var lang og fylt med tvil og anklager om hypokondri. Her forteller Mathilde om hvordan hun fant ut av hva som feilte henne etter 5 år med symptomer. 

Hadde konstant influensa

Jeg endte med å klare meg gjennom videregående og begynte på universitetet. Her ble presset verre, og med det også følelsen av å ha konstant influensa. Jeg gikk nå til en ny lege som mente at det måtte skyldes noe mer enn psykisk stress. Da en blodprøve viste at jeg hadde forhøyet levertall, ble jeg lagt inn på sykehuset for videre undersøkelser. Her ble jeg sendt videre fra avdeling til avdeling uten at noen kunne fortelle meg hvorfor jeg ble dårligere og dårligere og etter hvert knapt kunne stå oppreist.

En familieutredning ga flere diagnosen

Jeg hadde brutt helt sammen da legene i et siste desperat forsøk sendte meg videre til en ekspert innenfor muskelsykdommer. Eksperten fortalte at han hadde en ide om hva som kanskje kunne feile meg. Han tok noen tester – og så kom forklaringen jeg hadde ventet på i 5 år: Du har den sjeldne muskelsykdommen Pompe.

En familieutredning viste senere at tre andre i familien også hadde Pompe sykdom.

Les hvordan du stiller diagnosen Pompe sykdom
 

Arvelighet

Mathilde har Pompe sykdom og er svekket fysisk av sykdommen. Uvissheten om fremtiden gjorde at hun ble i tvil om hvorvidt hun kunne leve opp til rollen som mor. Her forteller hun om sine tanker om å stifte familie når man lever med en sjelden, arvelig sykdom.

Arver barna mine sykdommen?

Mannen min og jeg snakket mye om for og imot barn – og om risikoen for at barna våre ville arve sykdommen min. Når du har Pompe sykdom, er du nemlig bærer av sykdommen til neste generasjon. Men barnet ditt kan kun få sykdommen hvis faren også er bærer av sykdommen. En blodprøve viste at mannen min ikke var det. Så arveligheten talte for familieforøkelse. 

Men jeg var fortsatt usikker. For hvordan ville min skrøpelige kropp reagere på graviditeten – og fødselen? Hva om jeg endte i rullestol, kunne jeg likevel leke med barna mine og være en god mor? På et tidspunkt snakket jeg med noen som sa: Hvis dere virkelig ønsker å få barn, så kast dere ut i det. Og håndter det som måtte komme så godt dere kan.

Ville heller risikere rullestol enn ingen barn

Den kvelden hadde mannen min og jeg en lang samtale. Vi kom frem til at familie var det viktigste. Også selv om prisen kanskje var en rullestol. Jeg vil heller sitte i rullestol og ha barn enn å gå på beina mine uten barn. Et år senere kom datteren min til verden.

Les om Pompe sykdom og arvelighet

Familieliv

Mathilde har Pompe sykdom og er mor til to jenter Hun prøver alltid å være der for jentene sine, selv om hun skulle ønske at hun hadde flere krefter enn hun har. Her forteller hun om å være mor.

Vanskelig at jeg ikke kan gjøre alt med barna mine

Selvfølgelig betyr det noe for familielivet vårt at jeg har en muskelsykdom som tar kreftene fra meg. Faktisk ville det ikke vært mulig for meg å ha små barn hvis jeg var alene med dem. Jeg har ikke krefter til å stå opp om natten og varme tåteflasken. Jeg kan ikke vugge barnet mitt i søvn i armene mine. Jeg kan ikke løfte opp barnet mitt og trøste henne. Alt dette gjør mannen min. Jeg kan ikke. Jeg vet godt at jeg ikke kan gjøre noe med det, men noen ganger blir jeg så uendelig lei av det at jeg prøver likevel. Men der er barn hensynsløse. De vraker meg og går til pappa når de trenger trøst. Jeg duger ikke. Huff, den er vanskelig for meg å svelge. I slike situasjoner klarer jeg ikke å la være å føle at jeg er en dårlig støtte for barna mine. At jeg er utilstrekkelig som mor. 

Men jeg har alltid tid til barna mine

Jeg arbeider fortsatt med disse følelsene, og prøver å akseptere at jeg ikke kan gjøre alt jeg ønsker med de herlige jentene mine. Til gjengjeld har jeg funnet ut at jeg kan gi jentene mine noe annet: Mitt nærvær. Jeg arbeider ikke, men er alltid hjemme, klar til å leke eller se hva de vil vise meg. Jeg har alltid tid til barna mine. Så vi leker, tuller og ler. Og da forsvinner de dumme tankene om å være en dårlig mor. For helt utilstrekkelig er jeg heldigvis ikke.

Les om behandling av Pompe sykdom