Symptomer på Pompe sykdom¹

Muskelsvakhet er det vanligste symptomet på den sjeldne sykdommen Pompe. Den svekkede muskelkraften betyr at mennesker med Pompe sykdom ofte har vanskelig for å bevege seg og kan ha vanskelig for å trekke pusten. Hjerteproblemer ses ofte hos spedbarn med Pompe sykdom, men sjeldent hos større barn og voksne med sykdommen. 

 

Du skal vite at du ikke er alene. Selv om Pompe sykdom er sjelden, finnes det pasientgrupper og helsepersonell rundt om i verden som kan hjelpe. Siden hver historie vil være unik, kan det å få kontakt med andre både gi støtte og nye perspektiver.

Mathilde opplevde mange symptomer

Svake muskler, influensasymptomer, luftveisinfeksjoner. Mathilde opplevde mange symptomer, men det tok henne flere år før hun fant ut at de skyldtes den sjeldne sykdommen Pompe. Hør om symptomene som førte til diagnosen.

Når viser symptomene seg?

Det er stor forskjell på hvor gammel man er når symptomene på Pompe sykdom viser seg for første gang. Symptomene kan vise seg allerede fra fødselen, eller først senere i ungdoms- eller voksenlivet. Hvordan de første symptomene arter seg og hvilke konsekvenser de har, avhenger av hvilken alder man har ved debut av symptomene.

Hvordan utvikler symptomene seg?

Symptomene på Pompe sykdom har varierende alvorlighetsgrad og kan utvikle seg både langsomt og raskt. Noen mennesker opplever kun symptomene som et mindre handicap som de kan lære å leve med, og de kan ha et forholdsvis normalt liv. Andre mister med tiden evnen til å gå og/eller har vanskeligheter med å trekke pusten selv og blir mer alvorlig påvirket. Behandling for å lindre symptomene og komplikasjonene av sykdommen kan gis.

Les om behandling av Pompe sykdom

Symptomer hos spedbarn med Pompe sykdom (klassisk, infantile onset)

Selv om tegnene og symptomene på Pompe sykdom kan variere mye, er noen vanligere enn andre. Hos spedbarn er de mest karakteristiske tegnene på Pompe sykdom¹:

  • alvorlig forstørret hjerte som medfører hjerteproblemer
  • «slapp» fremtreden på grunn av alvorlig muskelsvakhet. Kalles «hypotoni».

Spedbarn med Pompe sykdom kan også ha:

  • pusteproblemer
  • hyppige luftveisinfeksjoner
  • problemer med matinntak som gjør at vekten ikke øker som forventet
  • manglende evne til å oppnå visse milepæler i utviklingen, som å rulle seg rundt og å sitte oppreist

Hos spedbarn med Pompe sykdom viser tegnene seg vanligvis innen de første månedene av livet, selv om de også kan ses like etter fødselen. Foreldre kan først legge merke til at babyen generelt har svake muskler og problemer med å puste og/eller spise. Ettersom hjertet og pustemusklene fortsetter å bli svakere, kan spedbarnet bli alvorlig sykt i løpet av noen få måneder. Uten behandling dør spedbarn med Pompe sykdom vanligvis av hjerte og/eller pustesvikt innen 1 års alder.

Les hvordan du stiller diagnosen på Pompe sykdom

Symptomer hos barn med Pompe sykdom (sent debuterende, late onset)

Hos barn med Pompe sykdom kan symptomene variere mer enn hos spedbarn med sykdommen. Muskelsvakhet i lår og hofter ses ofte. Pustevansker er også vanlig. 

For mindre barn kan symptomene på Pompe sykdom komme til uttrykk ved at barnet ikke lærer å gå, løpe eller hoppe så raskt som forventet, eller at barnet mister de motoriske evnene (bevegelsesevner) det tidligere hadde. Barn med Pompe sykdom kan også snuble eller falle oftere enn sine jevnaldrende. Forverringen av sykdommen skjer som regel mer gradvis enn hos spedbarn.

Se hva årsaken til Pompe sykdom er

Symptomer hos voksne med Pompe sykdom (sent debuterende, late onset)

Voksne med Pompe sykdom opplever ofte først muskelsvakhet i lår og hofter og/eller pustevansker. Det første fysiske tegnet kan være at du har vanskelig for å reise deg fra sittende stilling.  

Problemer med pusten oppstår ofte først etter at du har opplevd bevegelsesproblemer, men kan også vise seg som det første symptomet på Pompe sykdom. I så fall kan du føle deg andpusten etter fysiske anstrengelser, eller du kan våkne med hodepine og føle deg trøtt i løpet av dagen fordi du har vanskelig for å trekke pusten ordentlig om natten.

Voksne med Pompe sykdom opplever en mer gradvis forverring av sykdommen enn spedbarn. 

Les om risikoen for at dine barn arver Pompe sykdom

Referanser
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288