Hva er Gauchers sykdom?¹

Gaucher er en sjelden, arvelig sykdom. På verdensbasis fødes 1 av 100 000 med sykdommen. I visse befolkningsgrupper og geografiske områder forekommer sykdommen hyppigere. Vi har ingen sikker informasjon om utbredelsen av Gauchers sykdom i Norge, men basert på internasjonale data kan det anslås til om lag 30-50 personer med Gauchers sykdom

Gauchers sykdom kan opptre ulikt fra person til person. Hos noen vil sykdommen ha liten innvirkning og kanskje ikke vise seg før i voksen alder, mens andre derimot vil kunne ha en rekke tegn og symptomer allerede som barn.

Les om symptomer på Gauchers sykdom

En person med Gauchers sykdom kan ikke gjøre noe for å unngå å få sykdommen; den forårsakes av de muterte genene som vedkommende har arvet fra sine foreldre. Selv om man i dag ikke kan kurere sykdommen, finnes det medisiner og behandlinger som kan redusere symptomer og komplikasjoner som personer med Gauchers sykdom opplever i større eller mindre grad. 

Les om behandling av Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er oppkalt etter den franske medisinstudenten som først beskrev den i 1882 – Philippe Gaucher.

Årsaken til Gauchers sykdom er en feil i et enkelt av kroppens omkring 30 000 gener. «Gener» er små pakker med informasjon som finnes i hver eneste celle i kroppen i lange tråder av DNA kalt kromosomer. Genene gir cellene en kode som forteller hva de skal gjøre, litt som et dataprogram for kroppen. Hvis det er en feil i en av kodene, virker ikke dataprogrammet slik det skal. Hvorvidt en person har Gauchers sykdom avhenger av genene for enzymet glukocerebrosidase, som vedkommende har arvet fra sine foreldre.

Når du har Gauchers sykdom, betyr genfeilen at kroppen din ikke produserer nok av et bestemt enzym som til vanlig bryter ned og skiller ut visse stoffer. I stedet hoper stoffene seg opp i kroppen, slik at kroppens organer og funksjonalitet over tid kan ta skade – særlig milten, leveren og benmargen. 

Les om symptomer på Gauchers sykdom

Det finnes flere sykdommer der kroppen ikke kan bryte ned og skille ut forskjellige stoffer, bl.a. MPS, Fabry og Pompe sykdom . Alle disse forårsakes av at kroppen ikke klarer å bryte ned et bestemt stoff, som dermed hoper seg opp (avleires) i noen celler som kalles for lysosomer. Fellesbetegnelsen for sykdommene er lysosomal avleiringssykdom.

Les hvordan du kan arve Gauchers sykdom

Inne i menneskekroppen er det mange celler. Cellene produserer enzymer som påvirker de kjemiske reaksjonene inne i cellene. Det finnes mange forskjellige enzymer med ulike funksjoner som gjør at kroppen kan fungere normalt.

Et av enzymene som kroppen normalt produserer, heter GBA (glukocerebrosidase). GBA er viktig for nedbryting av fettstoffet glukocerebrosid (GL-1). Nedbrytingen foregår i såkalte makrofag-celler, som er en del av immunforsvaret.

Når du har Gauchers sykdom, blir produksjonen av GBA-enzymet forstyrret. Det betyr at fettstoffet glukocerebrosid (GL-1) ikke brytes ned, GL-1 vil dermed hope seg opp i en del av cellene som kalles lysosomer. Denne opphopningen gjør at cellene blir større. Slike store celler kalles «Gaucher-celler». Gaucher-celler kan finnes i mange organer i kroppen, slik som milten, leveren og benmargen. 

Gaucher-cellene er ikke i stand til å fungere som normalt. Når de infiltrerer organer, kan det forårsake skade. Personer med Gauchers sykdom kan ha ulike symptomer, og vil ha behov for tett oppfølging fra lege og sykepleier med kunnskap om Gauchers sykdom.