Hvordan arver du Fabry sykdom?¹

Du arver Fabry sykdom av foreldrene dine. Om du får sykdommen eller ikke, avhenger nemlig av hvilke gener du har arvet. Mennesker med Fabry sykdom har en defekt i ett enkelt av kroppens omkring 30 000 gener. Defekten er arvet fra enten mor eller far. For å få Fabry sykdom må derfor en av foreldrene dine ha det defekte genet som forårsaker sykdommen.

Få hjelp til å lage et stamtre over familien din

Fabry er en X‐bunden genetisk sykdom

Det defekte genet som forårsaker Fabry sykdom, sitter alltid på X-kromosomet. En kvinne har to X-kromosomer, mens en mann har et X-kromosom og et Y-kromosom. Kvinner med Fabry sykdom kan derfor både ha et velfungerende og et defekt X-kromosom. Menn med Fabry sykdom har derimot alltid et defekt X-kromosom. Kvinner med klassisk mutasjon kan være alt fra helt friske til nesten like hardt rammet som menn, noe man tror skyldes såkalt X-kromosom inaktivering. Det betyr at det er ulikt fra kvinne til kvinne, hvor mye det friske genet bidrar med i forhold til det syke i de ulike organene.

Kan du forebygge Fabry sykdom?

Sykdommer som arves som følge av feil i genene våre er i utgangspunktet vanskelige å forebygge. I de fleste tilfellene vil man heller ikke være klar over at man er disponert for slike sykdommer og tilrettelegging for den beste oppfølgingen vil dermed være det viktigste. Dersom sykdommen derimot er kjent i familien, finnes en mulighet for å benytte moderne teknologi i form av PDG (preimplantasjonsdiagnostikk). I dag tilbys dette kun under spesielle forhold. Se nærmere informasjon under.

Preimplantasjonsdiagnostikk eller -testing (PGD/PGT) er en genetisk undersøkelse av celler fra befruktede egg. Slik undersøkelse kan bare tilbys der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn. Bioteknologiloven tillater slike undersøkelser på bestemte vilkår.

Les mer om PGD her

Les hvordan du tester for Fabry sykdom

Risikoen for arv

Det har betydning for risikoen for å arve det defekte genet at dette genet alltid sitter på X-kromosomet:

Menn med Fabry sykdom gir alltid det defekte genet videre til sine døtre, men ikke til sine sønner. Jenter som arver genet, får symptomer i varierende grad og er samtidig bærere av genet, som derfor kan overføres til deres barn i varierende grad.

Kvinner med Fabry sykdom har 50 % risiko for at barna deres, uansett kjønn, arver det defekte genet – og 50 % sjanse for at barna ikke arver sykdommen.

Når en mor har Fabry sykdom

En kvinne overfører ett av sine X-kromosomer til sine døtre eller sønner. Når en kvinne har Fabry sykdom, vil normalt sett et av X-kromosomene ha ett defekt gen. Det betyr at det er 50 % sannsynlighet (ved hver fødsel) for at det defekte kromosomet overføres til hennes sønner eller døtre. Når det defekte kromosomet blir overført fra mor til barn, vil alle barna (uansett kjønn) være disponible for å utvikle Fabry sykdom.

Når en mor har Fabry sykdom

Kvinner som har genet for Fabry sykdom, vil ha 50 % sannsynlighet for å gi det videre ved hver graviditet.

Når en far har Fabry sykdom

En mann overfører sitt defekte X-kromosom til sine døtre og sitt Y-kromosom til sine sønner. Når en mann har genet for Fabry sykdom, vil hans defekte gen på X-kromosomet overføres til alle hans døtre. Det defekte X-kromosomet vil ikke overføres til hans sønner (ettersom det kun er Y kromosomet som overføres til dem og de normalt sett vil motta et uberørt X-kromosom fra moren).

Menn som har genet for Fabry sykdom, vil gi det videre til sine døtre, men ikke til sine sønner.

Les om behandling av Fabry sykdom

Gentest og genetisk rådgivning

Som regel er det flere i samme familie som har Fabry sykdom. De fleste som har Fabry, har også en mor eller far som har sykdommen. Det kan også være andre i din familie som enten har sykdommen eller er bærere av den – kanskje uten å vite det. Fordi Fabry sykdom avhenger av familiens gener, er det mulig å ta en målrettet gentest for Fabry.

Hvordan blir du gentestet for Fabry sykdom?

Gentesting er frivillig, men kan være en god ide hvis du er i biologisk familie med en som har Fabry sykdom. Testen krever bare en blodprøve for å kunne vise om du også har Fabry eller kanskje er bærer av sykdommen. Testen skiller ikke på om du har sykdommen eller er bærer, testen kan heller ikke påvise om du blir syk. Den viser bare om du har det defekte genet eller ikke.

Hva viser gentesten?

Du kan godt ha Fabry sykdom uten å oppleve helseproblemer. Om det viser seg at du har det defekte genet, bør legen kontrollere deg regelmessig for å se om du utvikler tegn eller symptomer på Fabry sykdom. På den måten vil du raskt komme i behandling hvis det skulle bli nødvendig.

Les hva Fabry sykdom er

Hva er genetisk rådgivning?

Gentesting kan være følelsesladet for familiemedlemmer og bør gjøres av spesialutdannet helsepersonell eller en genetisk veileder. Genetisk veiledning er et tilbud til deg som vil vite mer om risikoen for at du selv eller ditt barn har eller utvikler en arvelig sykdom som Fabry. Tilbudet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sykdom i familien, eller der det er mistanke om en arvelig sykdom. Man tester imidlertid ikke symptomfrie barn, men kun de som har symptomer.

Har du selv Fabry sykdom, kan genetisk veiledning fortelle deg om risikoen for at sykdommen går i arv til barna dine.

Har du et barn med Fabry sykdom, kan du få informasjon om arverisikoen før et nytt svangerskap.

En genetisk veileder kan bl.a. hjelpe deg med:

sette opp et familietre
bidra med informasjon og støtte når familien skal treffe beslutninger om tester og behandling.
lytte og gi råd hvis man er bekymret for prosessen
formidle kontakt til pasientforeninger.

Få oversikt over relevante pasientforeninger

Familietre ved Fabry sykdom

Genetisk veiledning starter vanligvis med en gjennomgang av familietreet ditt. Familietreet kan være en hjelp i diagnostiseringen av sykdommen hos andre familiemedlemmer.

Har du selv Fabry sykdom, kan du lage en skisse til et familietre. I familietreet bør alle slektninger oppføres og kjente diagnoser noteres. Familietreet bør inkludere hele familien din, også besteforeldre, tanter, onkler, fettere og kusiner. Fullfør familietreet sammen med en genetisk veileder eller annet helsepersonell.

Les mer om diagnostisering av Fabry sykdom

Last ned Fabry-familietre

Når du lager et familietre over Fabry sykdom, skal du notere følgende:

Skriv inn hvert familiemedlems navn på treet.
Angi kjønn med «M» for mann eller «K» for kvinne.
Sett kryss i sirkelen hvis familiemedlemmer har en bekreftet diagnose på Fabry sykdom.
Tilføy gjeldende alder (hvis familiemedlemmet er i live).
Tilføy ev. symptomer familiemedlemmet har hatt i løpet av sitt liv.