Symptomer på Fabry sykdom¹

Andre kjente tegn og symptomer på Fabry sykdom er:

• Varme/kulde-intoleranse
• Hørselstap
• Tidlig hjertesvikt, nyresvikt eller slag
• Psykiske problemer, for eksempel depresjon
• Cornea verticillata (et mønster på øyets hornhinne som normalt ikke påvirker synet)  

Med tiden kan Fabry sykdom påvirke organene og spesielt gi problemer med nyrene, hjertet og sentralnervesystemet

Les hvordan man stiller diagnosen Fabry sykdom

Fabry sykdom er en såkalt progressiv sykdom. Det betyr at sykdommen utvikler seg over tid og gradvis forårsaker mer skade på kroppen. Noen symptomer kan bli verre og nye symptomer kan oppstå. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan dette føre til alvorlige helserelaterte problemer. 

Symptomene på Fabry sykdom kan vise seg allerede i barndommen. Hvilke symptomer som dominerer, varierer ofte fra person til person. Det ser i tillegg ut til at noen genfeil gir mer symptomer fra hjertet, mens andre litt oftere rammer nyrene. Sykdommen kan også utvikle seg helt stille inne i kroppen uten noen synlige tegn eller symptomer. Du kan derfor gå lenge med sykdommen uten at symptomene er tydelige nok til å vise at noe ikke er som det skal være. For noen vil aldri sykdommen utikle seg i det hele tatt, særlig kvinner (som har et frisk gen).

Fabry sykdom deles gjerne i 2 typer, "klassisk" og "ikke-klassisk", hvor «klassisk» Fabry forårsakes av genfeil som gir svært lav aktivitet av enzymet hos menn. Menn med disse genfeilene får typisk symptomer på sykdommen i barnealder og målbare skader på flere organsystemer i voksen alder. Kvinner med klassisk mutasjon kan være alt fra helt friske til nesten like hardt rammet som mennene, noe man tror skyldes det som kalles X-kromosom inaktivering. Det betyr at det er forskjeller mellom kvinner på hvor mye det friske genet bidrar i forhold til det syke, i de ulike organene.
De siste tiårene har man avdekket at det også finnes genfeil som gir sent debuterende, «ikke-klassisk» Fabry sykdom. Disse genfeilene fører til nedsatt aktivitet av enzymet, men ikke like lav som ved klassisk sykdom. Menn med en slik mutasjon trenger ikke å bli alvorlig syke, og generelt blir de senere syke enn menn med klassisk Fabry. Også her er det stor variasjon i hvor hardt kvinnene blir rammet, men mange har lite symptomer. Betydningen av slike genfeil for den som er rammet er altså vanskeligere å forutsi.

Dersom sykdommen blir oppdaget tidlig, kan man følges opp og sykdommen håndteres på en bedre måte. Dette kan redusere sykdomsutviklingen og forbedre livskvaliteten.

Les om behandling av Fabry sykdom