Mennesker med Pompe sykdom

Eksempler på muskelsykdommer¹

Det finnes en lang rekke sykdommer som påvirker musklene i kroppen. Som regel skiller man mellom medfødte (genetiske) og ikke-medfødte sykdommer. 

Felles for muskelsykdommene er at sykdommen sitter i selve musklene. Flere nervesykdommer kan ligne muskelsykdommer fordi de kan ha de samme symptomene, f.eks. muskelsvakhet eller nedsatt funksjon i musklene.

Se eksempler på sykdommer som kan påvirke musklene her – både muskelsykdommer og nervesykdommer (nevrologiske sykdommer): 

Les om symptomer på muskelsykdommer

Sykdommer som sitter i musklene

Her eksempler på muskelsykdommer: 

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)

LGMD er en fellesbetegnelse for flere sjeldne, arvelige muskelsykdommer. De medfødte (genetiske) sykdommene viser seg vanligvis som en gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiet hos den som har sykdommen.

Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er en genetisk muskelsykdom som primært rammer menn. Årsaken er at genfeilen som gir sykdommen, er bundet til det mannlige X-kromosomet. Sykdommen viser seg som regel først som vanskeligheter med å gå, da det vanligvis er de store muskelgruppene, som lår og setemuskler (rumpe), som påvirkes tidlig i sykdomsforløpet. Senere i forløpet kan også hjertemuskulaturen bli påvirket.

Beckers muskeldystrofi (BMD)

Den genetiske muskelsykdommen Beckers muskeldystrofi minner om Duchenne, men symptomene er som regel mildere.

Dystrofia myotonica

Sykdommen er en arvelig (genetisk) sykdom. Den viser seg som regel som «stivhet» i musklene (myotoni) og ved at man har mindre kraft i musklene som følge av muskeltap (atrofi). Den kan også påvirke flere forskjellige organer. Personer med Dystrofia myotonica kan oppleve økt grad av klossethet, på grunn av manglende muskelkraft i hender, armer, føtter og leggmuskler. Ansiktsmuskulaturen kan også bli påvirket.

Pompe sykdom

Pompe sykdom er en genetisk, arvelig sykdom. Mange mennesker med Pompe sykdom opplever først muskelsvekkelse i lår og hofter og/eller pustevansker. Sykdommen kan gi symptomer som ligner andre sykdommer, bl.a. Limb-girdle muskeldystrofi.2

Les mer om hva Pompe sykdom er

Mitokondriesykdommer

Mitokondriesykdom er en felles betegnelse for sykdommer, som påvirker cellenes evne til å produsere energi. Sykdommen kan være svært varierende fra person til person og gi symptomer som svelgvansker, pustevansker, tap av ferdigheter, ustøhet og synstap.

Les om symptomer på muskelsykdommer

Nervesykdommer som kan påvirke musklene

Her finner du eksempler på nevrologiske sykdommer (sykdommer i nervesystemet), som også kan påvirke musklene:

Multippel sklerose (MS)

Multippel sklerose er en kronisk, autoimmun inflammasjonssykdom. Det betyr at kroppens immunforsvar angriper sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen) ved en feil og danner betennelsestilstander. Denne inflammasjonen og det etterfølgende arrvevet på nervebanene (kalt plakk) reduserer og kan på sikt ødelegge nervenes evne til å sende impulser videre til f.eks. musklene. Typiske symptomer kan være synsforstyrrelser, fatigue (tretthet), lammelser, hukommelses- og konsentrasjonsvansker.

Les mer om multippel sklerose på MSguiden.no 

Myasthenia gravis

Myasthenia gravis viser seg ofte som manglende muskelkraft eller hurtig utmattelse i musklene. Sykdommen er autoimmun (dvs. forårsaket av en feil i kroppens eget immunforsvar) og kan ramme forskjellige muskler. De første tegnene på sykdommen er ofte «tunge» øyenlokk, dobbeltsyn, tale- og svelgevansker og problemer med å holde og bevege hodet fritt.

Spinal muskelatrofi (SMA)

SMA dekker flere sykdommer som har til felles at de ødelegger nervene i ryggmargen som styrer musklene. Når nervene ikke lenger sender impulser til musklene, svekkes musklene og svinner inn. Sykdommen viser seg derfor med svake muskler. 

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS er en sykdom som ødelegger nervebanene i sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen) som styrer musklene. Uten nerveimpulser blir musklene svakere og skrumper inn. ALS rammer i første omgang bevegelsesapparatet.

Parkinsons sykdom

Parkinsons sykdom er en nervesykdom som angriper deler av hjernen pga. mangel på signalstoffet dopamin. Sykdommen viser seg oftest ved ufrivillige bevegelser, stive muskler, dårlig balanse og nedsatt bevegelighet.

Les mer om hva muskelsykdommer er

Hjerte-ikon
Muskelsvakhet og pustevansker kan være symptomer på Pompe sykdom.
Stetoskop-ikon
Pompe sykdom ligner andre muskelsykdommer og kan være vanskelig å diagnostisere.
Muskel-ikon
Alle muskler i kroppen kan påvirkes av sykdom; både store og små.
Del eller skriv ut

Referanser
1. https://medlineplus.gov/muscledisorders.html 13.12.2018. 
2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288