Vanskelig diagnose¹

Diagnostisering kan være komplisert og ta lang tid. Det kan involvere flere forskjellige leger og en rekke ulike tester. Mange tester kan brukes for å hjelpe legene med å begrense de mulige årsakene til symptomene. Dersom det er mistanke om Pompe sykdom, kan diagnosen stilles ved hjelp av blodprøver.

Les hvordan man tester for Pompe sykdom

Les hvordan Mathilde fant ut at hun har Pompe sykdom

Siden Pompe sykdom er arvelig, vil det ved mistanke være naturlig at legen spør om det er kjente tilfeller av muskelsykdom i familien. Hvis det er det, kan det være en indikator på Pompe sykdom – eller en annen arvelig muskelsykdom.

Deretter gjennomfører legen forskjellige undersøkelser for å fastslå diagnosen – bl.a. av hjertet, lunger, muskler og bevegelsesapparat. Legen vil også ta en rekke blodprøver for å måle bl.a. stoffet «kreatinkinase» (CK)

Tester for å undersøke hjertet er viktigst for spedbarn med Pompe sykdom, som nesten alltid har hjerteproblemer. Røntgen og ultralyd kan brukes for å undersøke hjertestørrelsen siden hjertet ofte er unormalt stort hos spedbarn med denne sykdommen. Andre tester kan utføres for å undersøke hjertemuskelens tykkelse og hjerterytmen.

Les om typiske symptomer på Pompe sykdom hos spedbarn

Muskelsvakhet kan utredes ved å undersøke en persons bevegelser og vurdere om de har vanskeligheter med å utføre visse oppgaver. Hos spedbarn og barn er det også viktig å se om de når milepælene for utvikling som er vanlig for deres alder, slik som å sitte oppreist, krabbe og gå.

Ulike tester kan brukes for å måle lungefunksjon. Disse vil kunne si noe om hvor godt pustemusklene fungerer. I tillegg kan søvnstudier (hvor en person observeres og testes mens man sover) avdekke pusteproblemer som oppstår i liggende stilling. Dette er viktig siden slike problemer er vanlige ved Pompe sykdom.

Unormale nivåer av visse stoffer i kroppen kan peke på muligheten for Pompe sykdom. Et av disse stoffene er kreatinkinase (CK), som forekommer i unormalt høyt nivå når musklene er skadet. Et høyt nivå av kreatinkinase ses derfor hos de fleste med Pompe sykdom, men det kan også oppstå ved mange andre muskellidelser.

Mathilde har Pompe sykdom – les om hennes vei til diagnosen

Når leger mistenker en muskelsykdom, kan de ta en liten prøve av muskelvevet for å undersøke det i mikroskop. Dette kalles å ta en muskelbiopsi. Hvis man finner en opphopning av glykogen i disse muskelcellene, kan dette indikere Pompe sykdom. Det kan imidlertid ha betydning både hvilken muskel og hvor i muskelen prøven er tatt fra. Dette skyldes at det kan være variasjon mellom muskler og innad i muskelen med hensyn til mengde glykogen som er lagret. Det betyr at en biopsi fra en muskel ikke trenger å vise opphopning av glykogen, selv om personen har Pompe sykdom.

Les hvilke undersøkelser som bekrefter diagnosen

Om tester og undersøkelser gir mistanke om  Pompe sykdom, kan to tester bekrefte at du har den sjeldne sykdommen:

Alle personer med Pompe sykdom har et lavere nivå av GAA-enzymet enn normalt. GAA måles ved hjelp av en enzymanalyse. Mengden GAA hos personer med Pompe sykdom kan variere fra mindre enn 1 % av normalt (vanlig hos spedbarn) til opptil rundt 40 % av normalt. GAA-nivåer på mindre enn 1 % til 40 % av normalt indikerer derfor Pompe sykdom. Leger vil vanligvis bruke mer enn én test for å bekrefte diagnosen Pompe sykdom.

Testing av GAA kan utføres med forskjellige typer prøver, tatt fra blod, hudceller og muskler. 

Les om vanlige undersøkelser ved mistanke om Pompe sykdom

For å bekrefte/avkrefte at en person har Pompe sykdom benyttes en gentest/mutasjonsanalyse. Ved hjelp av en blodprøve vil man undersøke om personen har det defekte genet som fører til Pompe sykdom. Metoden kalles også for genotypebestemmelse, og er i tillegg en hensiktsmessig metode for å avdekke bærere av Pompe sykdom innenfor familier, da bærere kan ha normale eller så godt som normale GAA-nivåer.

Les mer under nedarving av Pompe sykdom