Symptomer på MPS 1

MPS 1 utvikles over tid og er en progressiv sykdom – dvs. at den gradvis skader kroppen mer og mer. Noen symptomer kan bli verre med tiden, og nye symptomer kan vise seg. Etter hvert som sykdommen progredierer, kan personer med MPS 1 oppleve alvorlige helseproblemer.¹ 

Symptomene på MPS 1 kan vise seg allerede i barndommen, og vil ofte variere markant fra person til person. Sykdommen kan utvikle seg over tid, og i mange tilfeller vil det ikke gi synlige symptomer eller ubehag i begynnelsen. Hvis sykdommen oppdages tidlig, kan leger overvåke og behandle sykdommen korrekt – med det formålet å forsinke utviklingen og forbedre livskvaliteten.¹

Les om hvordan man stiller diagnosen MPS 1

I dag snakker man som regel om alvorlighetsgrader av MPS 1 fordi det ikke finnes en klar avgrensning mellom de tre syndromene. I stedet graderer man nå sykdommen etter hvor alvorlig den er – fra alvorlig MPS 1 (tilsvarende Hurler syndrom) til mindre alvorlig MPS 1 (tilsvarende Hurler-Scheie eller Scheie-syndrom avhengig av alvorlighetsgrad). ¹^,²

Det er nesten umulig å forutse hvor alvorlig sykdommen vil utvikle seg. Selv hos personer som har den samme mengden av enzymaktivitet, eller personer som er i familie kan det være forskjeller i utviklingen som ikke kan forklares. Uansett om det er snakk om en alvorlig eller mindre alvorlig MPS 1, har sykdommen en bred variasjon av symptomer og kan variere mye i konsekvenser. ¹^,²

Møt 18 år gamle Anders som lever med MPS 1 scheie