Diagnostisert i voksen alder
Turid har følt seg syk store deler av livet. Det var først da sønnen ble innlagt på sykehus at Turid fikk en forklaring på egne symptomer.
Som liten var Turid plaget mye med magesmerter, uten at noen helt kunne forstå hvorfor – barn har jo vondt i magen innimellom. Da plagene tiltok som 18-åring, ble det klart at det var noe som virkelig var galt.
– Jeg slet med urinveisinfeksjon, nyrebekkenbetennelse, stoffskifteproblemer og struma. Mor var også plaget av nyrestein og urinveisinfeksjon og min mormor døde av nyresykdom, men likevel klarte ikke legene å finne ut hva det var, forteller Turid.
Årene gikk, og Turid var trøtt og sliten hele tiden. Hun hadde ikke ork til fjellturer, fest eller andre ting, og endte opp med å føle seg litt ensom blant alle andre som orket slikt. Senere blir Turid rammet av et lett hjerneslag, og en ny utredning blir foretatt, men svaret lar seg fortsatt vente på. Hun blir plassert i 40-prosenten med hjerneslag uten kjent årsak.
Det er bare sånn vi er
Turid har tre flotte sønner, og på mange måter er de svært lik sin kjære mor. De har i tillegg også til felles at de har tilbragt mange timer på legekontor og sykehus.
– Vi har alltid sagt at «vi er vel litt makelige i vår familie». Ungene var tynne og bleke, og hadde heller ikke energi til å være så aktive. I ettertid har vi ledd litt av dette, og jeg tenkte ved flere anledninger at det nesten var litt godt at de ikke orket noe mer enn meg, for da ville jeg slitt med å holde følge, sier Turid.
Etter hvert som sønnene vokser opp, får de også oppleve samme plager som Turid, men sterkere symptomer – guttene hadde ingen ensymproduksjon i kroppen slik som mamma. Dette fører til at de må mye til legen med diffuse plager og utallige tester som ingen finner noe konkret svar på. Turid ser hvordan det tærer på sønnene.
Mats blir redningen
Til slutt er det den mellomste gutten Mats som skal gi svarene på hva som feiler Turid.
– Da Mats studerte i Bergen var han, som meg, plaget av magesmerter og generell trøtthet. Etter en rekke legebesøk får han blant annet påvist forhøyet eggehvite i urinen, men først noen år etter går alarmen hos legene og de tar en nyrebiopsi av han, forteller Turid.
Mats får først presentert muligheten for at det kan være snakk om en autoimmun sykdom, men det kan også være snakk om den sjeldne diagnosen Fabry.
– Det er jo en kjent sak at man ikke skal gi seg selv diagnose via Google, men når man står der med de presenterte alternativene og kjennetegnene, er det vanskelig å la være. Vi var ikke lenger i tvil, det måtte være Fabry! Og vi tenkte at vi alle hadde det, sier hun.
Test-uken
Haukeland Universitetssjukehus fikk fart på sakene, og etter en snau uke med prøvetaking av Turid og hennes tre sønner ble det bekreftet – familien har den sjeldne diagnosen Fabry.
– Når vi fikk svaret, var vi alle mildt sagt sjokkert. Etter så mye frem og tilbake i helsevesenet hadde vi plutselig noe å forholde oss til, sier hun.
Med fasiten i hånda
Turid sliter med å fri seg fra følelsen av at legene ga opp for lett hver gang familien var inne med nye symptomer, og opplever at legene så symptomene isolert, og ikke som en helhet.
– I ettertid har jo alle brikkene falt på plass. Når vi nå leser om Fabry, kan vi krysse av for alle symptomene. Jeg synes det er rart at ikke noen har reagert – flere fikk servert diagnosen på sølvfat, sier hun.
Turid og sønnenes vei til diagnose har vært tung, men de lever nå godt med Fabry. Det har blitt lettere for familien å godta at de er som de er, fordi de nå vet hvorfor. Diagnosen har også ført familien tettere sammen, og Turid er glad for at de kan snakke om alt.
– Mats er veldig fin oppi det hele. Han sier at vi må tilgi, for de kunne jo ikke vite, sier hun.
Selv angrer hun på én ting:
– Jeg skulle ønske jeg sto på enda mer, maste mer og ikke ga meg. For ungene sin del, sier hun.
Fabry sykdom kan være vanskelig å diagnostisere. Se hvordan du tester for sykdommen.
– I ettertid har jo alle brikkene falt på plass. Når vi nå leser om Fabry, kan vi krysse av for alle symptomene. Jeg synes det er rart at ikke noen har reagert – flere fikk servert diagnosen på sølvfat, sier Turid.
Et nytt perspektiv
Turid mener at det snakkes for lite om sjeldenfeltet, og hun håper at flere som er i liknende situasjon som hun var, kan finne mer informasjon nå. Hun er også opptatt av at det er viktig å ha åpenhet rundt sykdom, og sammenfallende symptomer, innad i familien. Turid tror både hennes mor og mormor sannsynligvis hadde sykdommen, men at det vil de aldri få bekreftet.
Veien til diagnosen har gitt henne et nytt perspektiv, som kan være viktig å huske på for alle som leter etter rett diagnose.
– Hvis man strever med livet, og føler at kroppen ikke er som den skal, så bør man lytte til den, og ikke gi seg. Du skal ikke måtte godta at du er et svakere menneske. Det er i og for seg greit å føle seg svak, men da skal du også få hjelp, avslutter hun.
