Mennesker med Pompe sykdom

Diagnose og arv ved muskelsykdommer

Muskelsykdommer kan være vanskelige å diagnostisere. Symptomene kan være svært forskjellige fra person til person, og fra sykdom til sykdom. I tillegg kan andre sykdommer enn faktiske muskelsykdommer gi muskelsymptomer. Det gjelder bl.a. nervesykdommer (sykdommer som påvirker nervebanene) som f.eks. multippel sklerose. Men også helt vanlige sykdommer, som f.eks. influensa, kan gi muskelsmerter.

Arvelige muskelsykdommer

Ved arvelige muskelsykdommer, kan man som regel stille diagnosen ved å ta en gentest fra en blodprøve. Sykdommer som Pompe sykdom, Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD), Duchenne muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi (BMD), Dystrofia myotonica og Mitokondriesykdommer er alle genetiske sykdommer som skyldes en feil, eller defekt, i genene man arver fra sine foreldre. Derfor kaller man gjerne de genetiske sykdommene for medfødte sykdommer, selv om det også finnes medfødte sykdommer som ikke skyldes en genfeil (gendefekt).

I forbindelse med utredningen av en genetisk sykdom, vil man som regel bli tilbudt støtte og veiledning på sykehusets avdeling for klinisk genetikk.

Arver barna mine sykdommen?

Mathilde har Pompe sykdom og er svekket fysisk av sykdommen. Uvissheten om fremtiden gjorde at hun ble i tvil om hvorvidt hun kunne leve opp til rollen som mor.

Her forteller hun om sine tanker om å stifte familie når man lever med en sjelden, arvelig sykdom.

Kvinne med Pompes sykdom og datter
Muskel-ikon
Muskelsykdommer sitter i musklene, men flere nervesykdommer kan være lik muskelsykdommer.
Familietre-ikon
Pompe er en arvelig sykdom. Få kunnskap om arvelighet og genetisk rådgivning.
Pasientforenings-ikon
Få tilgang til støtte og nettverk for deg med Pompes sykdom og dine pårørende.
Del eller skriv ut