Hva er Fabry sykdom?¹

Fabry er en sjelden sykdom som estimeres til 1 av 40 000 mennesker på verdensbasis. Sykdommen er trolig underdiagnostisert, dvs. at noen kanskje har Fabry sykdom uten å vite det.

Fabry sykdom kan forårsake en lang rekke helseproblemer fordi sykdommen ofte skader organene. Du kan ikke alltid merke eller se symptomene, da skader på hjertet eller nyrene ikke nødvendigvis gir tydelige forandringer – i hvert fall ikke i starten.  Skadene kan påvises ved spesifikke undersøkelser. 

Fabry sykdom kalles for en «progressiv sykdom» fordi den kan bli verre over tid (eller progrediere). Sykdommen kan ikke kureres, men du kan få flere former for behandling som kan lindre symptomene og bremse sykdommens utvikling.  

Les om behandling av Fabry sykdom

Årsaken til Fabry sykdom er en feil i ett enkelt av kroppens omkring 30 000 gener. Gener er små pakker med informasjon som ligger inne i de fleste av kroppens celler. Genene inneholder en kode som forteller cellene hva de skal gjøre – litt som et dataprogram for kroppen. Hvis det er en feil i en av kodene, virker ikke dataprogrammet ordentlig. Det samme gjelder hvis det er en feil i et av genene – da klarer ikke cellene å utføre de oppgavene de er programmert til.

Når du har Fabry sykdom, betyr genfeilen at kroppen din produserer for lite eller et defekt enzym som normalt bryter ned og skiller ut avfallsstoffer. I stedet hoper avfallsstoffene seg opp inne i cellene. Dette skjer i flere av kroppens organer og over tid kan det påvirke funksjonen til organet.

Det finnes flere andre sykdommer hvor kroppen ikke kan bryte ned og utskille avfallsstoffer, bl.a. Mucopolysaccharidosis (MPS), Gaucher sykdom og Pompe sykdom. Fellesbetegnelsen for sykdommene er «lysosomal avleiringssykdom». Lysosomal refererer til den delen av kroppens celler hvor avleiringen finner sted – kalt «lysosomet» og avleiring betyr opphopning.

Les om symptomene på Fabry sykdom

I menneskekroppen finnes det en masse celler. Cellene produserer enzymer, som bidrar til at kjemiske reaksjoner kan finne sted. Det finnes mange ulike enzymer med ulike oppgaver som alle sørger for at kroppen kan fungere normalt. Når du har Fabry sykdom, blir produksjonen av enzymer forstyrret. Konsekvensen er at kroppen din over tid kan utvikle organskade. 

Et av enzymene som kroppen normalt produserer, kalles alfa-galaktosidase A. Enzymet bryter ned fettstoffet GL-3 / Gb3 (globotriaosylceramid). Hos personer med Fabry sykdom produserer kroppen en defekt versjon av dette enzymet eller for lite av det.

Dette betyr at fettstoffet GL-3 ikke blir brutt ned som normalt. I stedet samler det seg i cellene i kroppen, nærmere bestemt i cellens lysosomer. Avleiring av GL-3 kan ødelegge cellene og føre til at sykdommen utvikler seg gradvis i ulike deler av kroppen:

Les hvordan du diagnostiserer Fabry sykdom