Hva er Fabry sykdom?¹

Fabry er en sjelden sykdom som estimeres til 1 av 40 000 mennesker på verdensbasis. Sykdommen er trolig underdiagnostisert, dvs. at noen kanskje har Fabry sykdom uten å vite det.

Fabry sykdom kan forårsake en lang rekke helseproblemer fordi sykdommen ofte skader organene. Du kan ikke alltid merke eller se symptomene, da skader på hjertet eller nyrene ikke nødvendigvis gir tydelige forandringer – i hvert fall ikke i starten.  Skadene kan påvises ved spesifikke undersøkelser. 

Fabry sykdom kalles for en «progressiv sykdom» fordi den kan bli verre over tid (eller progrediere). Sykdommen kan ikke kureres, men du kan få flere former for behandling som kan lindre symptomene og bremse sykdommens utvikling.  

Les om behandling av Fabry sykdom

Årsaken til Fabry sykdom er en feil i ett enkelt av kroppens omkring 30 000 gener. Gener er små pakker med informasjon som ligger inne i de fleste av kroppens celler. Genene inneholder en kode som forteller cellene hva de skal gjøre – litt som et dataprogram for kroppen. Hvis det er en feil i en av kodene, virker ikke dataprogrammet ordentlig. Det samme gjelder hvis det er en feil i et av genene – da virker ikke kroppen ordentlig.

Når du har Fabry sykdom, betyr genfeilen at kroppen din ikke produserer nok av et bestemt enzym som bryter ned og skiller ut avfallsstoffer. I stedet hoper avfallsstoffene seg opp, slik at flere av kroppens organer og funksjonalitet over tid kan ta skade.

Det finnes flere andre sykdommer hvor kroppen ikke kan bryte ned og utskille avfallsstoffer, bl.a. MPS, Gauchers sykdom og Pompe sykdom. Fellesbetegnelsen for sykdommene er «lysosomal avleiringssykdom». Lysosomal refererer til den delen av kroppens celler hvor avleiringen finner sted – kalt «lysosomet» og avleiring betyr opphopning.

Les om symptomene på Fabry sykdom

Inne i menneskets kropp finnes det en masse celler. Cellene produserer enzymer, som bidrar til at kjemiske reaksjoner kan finne sted. Det finnes mange ulike enzymer med ulike oppgaver som alle sørger for at kroppen kan fungere normalt. Når du har Fabry sykdom, blir produksjonen av enzymer forstyrret. Konsekvensen er at kroppen din over tid kan utvikle organskade. 

Et av enzymene som kroppen normalt produserer, kalles alfa-gal (alfa-galaktosidase A). Alfa-gal bryter ned fettstoffet GL-3 / Gb3 (globotriaosylceramid). Hos personer med Fabry sykdom produserer ikke kroppen nok alfa-gal, og eller enzymet virker ikke slik det skal. 

Dette betyr at fettstoffet GL-3 ikke blir brutt ned som normalt. I stedet samler det seg i cellene i kroppen, nærmere bestemt i cellens lysosomer. Avleiring av GL-3 kan ødelegge cellene og føre til at sykdommen utvikler seg gradvis i ulike deler av kroppen:

Les hvordan du diagnostiserer Fabry sykdom