Musklene og hvordan de virker1,2
Musklene våre er sammentrekkbare organer som gjør oss bevegelige. Sammen med skjelettet bestemmer de kroppens form og påvirker holdning og styrke. Her vil du finne en nærmere beskrivelse av hvordan musklene er oppbygd og deres funksjon.
Noen kjappe fakta om musklene:
- Det er over 600 muskler i kroppen.
- Det er 3 ulike typer av muskler; glatt muskulatur, hjertemuskulatur og skjelettmuskulatur. Vi kan kontrollere bevegelsene av skjelettmusklene våre, for eksempel når vi plukker opp en gjenstand, smiler eller går, men den glatte muskulaturen og hjertemuskulaturen fungerer uten at vi tenker over det.
- Den største muskelen i kroppen vår er gluteus maximus, eller setemuskelen.
- Den minste muskelen er stapedius, som stabiliserer den minste knokkelen i kroppen, nemlig stigbøylen, det benet som sender vibrasjoner fra trommehinnen til indre del av øret.
Hva er musklene laget av?
Musklene er alle laget av det samme materialet – et elastisk vev (som en gummistrikk). Tusenvis av små fibre danner hver muskel.
Skjelettmuskler er lange og sylinderformet. Hver muskel er laget av tusenvis av lange, tynne muskelfibre som er gruppert i bunter. Hver muskelfiber er en enkelt muskelcelle.
Under mikroskopet vil en skjelettmuskel se stripete ut (også kalt tverrstripet). Stripene skyldes plasseringen av to proteiner kalt aktin og myosin, som glir over hverandre slik at muskelen kan trekke seg sammen. Siden vi kan bruke skjelettmusklene når vi vil, blir de også kalt viljestyrte muskler.
Som skjelettmuskulatur er hjertemuskulatur også tverrstripet, men ulik skjelettmuskulatur er den ikke kontrollerbar og derfor ikke viljestyrt.
Glatte muskler er ikke stripet og heller ikke under vår kontroll, dermed er de som hjertemuskulatur ikke viljestyrt. Her ser du en illustrasjon som viser hvordan hjerte-, skjelett- og glattmuskulatur ser ut under mikroskop.
Hva gjør musklene?
Skjelettmuskler får kroppen til å bevege seg ved at de trekker seg sammen. Musklene er avhengig av signaler fra hjernen og energi fra maten vi spiser for å kunne generere bevegelse.
Skjelettmuskler er festet til bena ved hjelp av sener. Når en muskel trekker seg sammen, blir den kortere og vil dermed trekke på det benet den er festet til. Muskler kan bare trekke, ikke dytte. Derfor, vil muskler jobbe i par for å kunne bevege et ledd: En muskel vil trekke seg sammen og trekke leddet i en retning, mens en annen muskel vil trekke seg sammen og trekke leddet i motsatt retning.
Hjertemuskulatur finnes bare i hjertet. Muskelsammentrekninger i hjertet pumper blodet rundt i kroppen og holder blodtrykket stabilt.
Glatt muskulatur finnes i veggene til indre organer og rør, som tarmer, mage, blære, luftrør og blodårer.
Hvordan er musklene påvirket ved Pompe sykdom?
I muskler rammet av Pompe sykdom vil glykogen lagres i lysosomene i muskelfibrene. På sikt vil slik opplagringen gi uopprettelig skade og forhindre at musklene fungerer optimalt.3
Ved Pompe sykdom vil muskelsvakheten bli verre over tid, primært i armer og ben. Balansen kan bli dårligere, siden leggmusklene mister sin styrke. Diafragma (mellomgulvet) som er vår viktigste respirasjonsmuskel, og musklene mellom ribbena, kan også bli svakere og føre til at det blir vanskeligere å puste normalt. Musklene ved siden av ryggraden og i nakken blir i mange tilfeller også svekket.4
Noen vil også kunne ha vanskeligheter med å tygge og svelge mat, fordi kjevemusklene og den glatte muskulaturen i spiserøret blir svakere. Glatt muskulatur i mage og tarm kan også være påvirket og gi diaré, magesmerter og oppblåsthet.5
Det er vanlig at personer med Pompe sykdom opplever ulikt nivå av svakhet og også hvilke muskelgrupper som er mest påvirket. Selv om hver person har sitt eget sett med symptomer, har nesten alle vansker med å gå og puste normalt. I tillegg er sykdommen ofte verre hos de som får sine første symptomer i ung alder.4
Pompe sykdom ligner andre muskelsykdommer og kan være vanskelig å diagnostisere.
Del eller skriv ut
Referanser
1. musklene – Store medisinske leksikon (snl.no) musklene(snl.no)
2. muskelvev – Store medisinske leksikon (snl.no) https://sml.snl.no/muskelvev
3. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
4. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT et al. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012;45(3):319-333.
5. Bernstein DL, Bialer MG, Mehta L et al. Pompe disease: Dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patientsDonna. Mol Genet Metab 2010;101(2-3):130-3.