Diagnostikk av Fabry sykdom
Diagnostisering av Fabry sykdom kan være vanskelig av forskjellige grunner:¹,²,³
- Sjelden og ukjent: Fabry er en så sjelden sykdom at mange leger ikke har sett dette tidligere.
- Forveksles med andre sykdommer: Mange generelle tegn og symptomer på Fabry sykdom (som feber og tretthetsfølelse) kan lett bli sett i sammenheng med mer vanlige tilstander.
- Symptomer behandles separat: Fabry sykdom kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen. Disse blir ofte vurdert og behandlet av ulike leger før man gjenkjenner at alle symptomene kommer av en enkelt tilstand: Fabry sykdom.
Lang vei til diagnosen
Det kan i noen tilfeller ta år eller tiår å få stilt en diagnose som Fabry dersom man er uten familiehistorikk. Å stille riktig diagnose kan være en lang prosess, som involverer forskjellige typer leger, og et bredt spekter av tester. Det vanligste i slike prosesser er å tenke på mer alminnelige tilstander enn sjeldne lysosomale sykdommer som Fabry. Dersom det derimot finnes kjente tilfeller av Fabry i familien, går den diagnostiske prosessen gjerne fortere.
Tidlig diagnose utgjør en forskjell
Det er viktig å diagnostisere mennesker med Fabry sykdom så tidlig som mulig. Fabry progredierer over tid og kan føre til uopprettelige skader på organene. Når en person er diagnostisert, kan legen planlegge oppfølging og riktig behandling av diagnosen. Dette kan inkludere en rekke behandlingstiltak og hjelp til å håndtere de forskjellige symptomene ved sykdommen. Man tester imidlertid ikke symptomfrie barn, men barn med symptomer er viktig å følge opp.
Regelmessige kontroller er til for å fange opp endringer i sykdomsforløpet og gjøres for Fabry primært av spesialisthelsetjenesten i Oslo eller Bergen.
Hvordan tester man for Fabry sykdom?
For å finne ut om noen har Fabry sykdom, må man utføre forskjellige tester. Disse testene kan inkludere:¹
- Enzymaktivitets-test – en blodprøve som kan vise grad av enzymaktivitet for det enzymet som er sentralt ved Fabry sykdom.
- Genetisk test – en blodprøve som viser hvilke genfeil som forårsaker sykdommen. Dette kalles «genotyping» og vil kunne gi leger nyttig genetisk informasjon. Noen genfeil fører til svært lav enzymaktivitet, og gir klassisk Fabry sykdom. Andre genfeil har moderat påvirkning på enzymfunksjon og gir gjerne færre symptomer og senere debut.
Fordi Fabry sykdom kan ramme forskjellige organsystemer, kan leger også utføre andre tester og undersøkelser for å se hvordan sykdommen påvirker ulike deler av kroppen.
Genetisk veiledning
Mennesker som blir testet for Fabry sykdom, vil som regel bli tilbudt genetisk veiledning. Veilederen informerer deg om hvordan svarene på testene kan påvirke ditt liv.
Smerter i hender og føtter, mageproblemer og hudutslett kan være symptomer på Fabry.
.svg)
Symptomene ved Fabry kan behandles og følges opp av ulike spesialister. Se hvordan.
Mange føler seg urolige når de får en sjelden diagnose. Men det finnes hjelp.
Del eller skriv ut
Referanser
1. Laney DA, Bennett RL, Clarke V et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
2. Germain DP, Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30.
2. www.sjeldnediagnoser.no (19.02.2018)