Mennesker med Pompe sykdom

Symptomer på muskelsykdom¹

Det finnes mange muskelsykdommer og flere nervesykdommer (sykdommer i nervesystemet) som kan påvirke musklene.

Alle muskler i kroppen kan påvirkes av sykdom; både de store muskelgruppene som lår, setemuskler (rumpe), mage, bryst og rygg – og de mindre musklene, som f.eks. støtter skjelettet, hjelper med pust, styrer øyebevegelser eller sørger for at vi kan svelge. Også hjertet er en muskel.

Les mer om hva muskelsykdommer er

Symptomer på sykdommer i musklene varierer

Nettopp fordi mennesket har så mange forskjellige muskler overalt i kroppen, kan symptomer på sykdommer i musklene være svært forskjellige, både fra sykdom til sykdom og fra person til person. Selv om to personer har samme muskelsykdom, er det ikke sikkert at symptomene er like. Muskelsykdommer kan derfor være vanskelige å oppdage.

Vanlige symptomer på sykdommer i musklene

  • Svinn i muskelmassen (muskelsvinn/atrofi): Når musklene ikke blir stimulert, f.eks. ved manglende bruk eller nerveimpulser, svinner muskelmassen bort.
  • Forstørrede muskler (hypertrofi): Ved noen muskelsykdommer øker musklene i størrelse, f.eks. fordi cellene ikke klarer å bli kvitt avfallsstoffene og dermed forstørres.
  • Nedsatt muskelstyrke: Noen muskelsykdommer svekker kraften i musklene.
  • «Stive» muskler: Musklene føles litt på samme måte som hvis du hadde trent hardt dagen før uten å strekke ut etterpå.
  • Smerter i musklene: Musklene gjør vondt, enten hele tiden eller ved bevegelse.
  • Kramper i musklene: Musklene spenner seg og blir harde uten at det er med vilje.
  • Spasmer i musklene: Musklene trekker seg voldsomt sammen og slapper eventuelt av igjen i raske sekvenser.

Se eksempler på sykdommer i musklene

Tydelige tegn på sykdom i musklene

Alt etter hvilken muskel (-gruppe) som er påvirket av sykdommen, kan de forskjellige muskelmanifestasjonene føre til andre og tydeligere symptomer: 

  • Gange- og balanseproblemer pga. muskelsvakhet eller -svikt i hofter, lår eller setemusklene. 
  • Klossethet som følge av nedsatt muskelkraft.
  • Pusteproblemer pga. muskelsvinn i bl.a. mellomgulvet 
  • Hjerte- og kretsløpsproblemer pga. et forstørret hjerte.
  • Tretthet og utmattelse uten tydelig årsak.
  • Rask utmattelse ved fysisk aktivitet.
  • Vanskelig å gå i trapper.
  • Vanskelig å reise seg fra sittende eller liggende stilling.
  • Vanskelig å løfte armene.

Ved Pompe sykdom kan man oppleve å ha ett eller flere av symptomene fra listen ovenfor.2

Les mer om symptomene på Pompe sykdom

Hvordan manifesterer symptomene seg?

Mathilde er 28 år og har Pompe sykdom. Veien til diagnosen var lang og fylt med tvil og anklager om hypokondri.

Her forteller Mathilde om hvordan hun fant ut av hva som feilte henne etter 5 år med symptomer. 

Les mer om symptomene på Pompe sykdom
Kvinne med Pompe sykdom og familie på tur i skogen
Familietre-ikon
Pompe er en arvelig sykdom. Få kunnskap om arvelighet og genetisk rådgivning.
Les mer om arvelighet
Muskel-ikon
Muskelsykdommer er en vanlig betegnelse på sykdommene som påvirker musklene.
Les mer om muskelsykdommer
Pasientforenings-ikon
Få tilgang til støtte og nettverk for deg med Pompes sykdom og dine pårørende.
Les mer om pasientforeninger
Del eller skriv ut

Referanser
1. https://medlineplus.gov/muscledisorders.html 06.03.2019. 
2. Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62641992. Accessed March 06, 2019