Mennesker med Pompe sykdom

Hva er muskelsykdom?¹

Muskelsykdom er en fellesbetegnelse for de sykdommene som påvirker musklene. Muskelsykdommer kan vise seg som nedsatt styrke i en eller flere muskler eller ved at en eller flere muskler ikke fungerer som de skal – det man kaller en funksjonsnedsettelse i musklene. Den sjeldne, arvelige sykdommen Pompe er en av mange muskelsykdommer.

Arvelige vs. ervervede muskelsykdommer

Muskelsykdommer deles opp i to grupper:

  1. De arvelige muskelsykdommene, hvor sykdommen skyldes genene man har arvet fra sine foreldre.
  2. De ervervede muskelsykdommene, hvor anlegget for sykdommen ikke er medfødt, altså ikke er genetisk betinget. 

Pompe er en arvelig (genetisk) sykdom. Fordi symptomene på sykdommen som regel viser seg i musklene, hører Pompe sykdom med under muskelsykdommer.

Se andre eksempler på muskelsykdommer 

Muskler finnes overalt i kroppen

Når vi snakker om muskler, tenker de fleste på de store synlige muskelgruppene som lår, overarmer, magemuskler og rumpe. Men en muskelsykdom som f.eks. Pompe sykdom, kan påvirke muskler overalt i kroppen, bl.a.: 

  • skjelettmuskulaturen som støtter skjelettet vårt og holder knoklene på plass, f.eks. i ryggen eller i hendene. 
  • hjertemuskulaturen, som sørger for blodomløpet i kroppen.
  • åndedrettsmuskelatur, som hjelper oss å trekke pusten (respirasjonen).

Les om symptomer på Pompe sykdom

Nervesykdommer kan ligne på muskelsykdommer

Noen nervesykdommer påvirker også musklene og muskelfunksjonen fordi nervene som skal styre musklene blir rammet av sykdommen. Disse såkalte nevrologiske sykdommene regnes vanligvis ikke som muskelsykdommer, selv om den måten sykdommen viser seg på, dvs. symptomene, kan ligne på hverandre.

Les om symptomer på muskelsykdommer

Muskel-ikon
Muskelsykdommer sitter i musklene, men flere nervesykdommer kan være lik muskelsykdommer.
Forstørrelsesglass-ikon
Pompe er en sjelden, arvelig muskelsykdom som kan forveksles med andre muskelsykdommer.
Førstehjelpsutstyr-ikon
Symptomene ved Pompe kan behandles og følges av ulike spesialister. Se hvordan.
Del eller skriv ut

Referanser
1. https://medlineplus.gov/muscledisorders.html 13.12.2018.