Nedarving av Pompe sykdom
Om en person har Pompe sykdom eller ikke, kommer an på hvilke gener man har fått fra sine foreldre. Personer med Pompe sykdom har en defekt i genet som er ansvarlig for produksjon av enzymet GAA, slik at det ikke lages nok GAA eller i noen tilfeller ikke lages GAA i det hele tatt. Dette fører til opphopning av et stoff som kalles glykogen og vil forårsake de helseproblemene som kan oppstå ved Pompe sykdom.1
Familieliv og arvelighet
Kan man sette barn til verden når man lever med en sjelden, arvelig sykdom? Mathilde, som har den sjeldne muskelsykdommen Pompe, forteller her om sine overveielser og frykten for å ikke kunne leve opp til rollen som mor.
Kan du forebygge Pompe sykdom?
Du kan ikke forebygge Pompe sykdom. Som foreldre har man ingen innflytelse på hvilke gener man gir videre til barna sine, og man kan derfor ikke gjøre noe for å unngå Pompe. Det kan heller ikke du som har Pompe sykdom, da sykdommen skyldes et defekt gen som man har arvet fra foreldrene sine.1,2
Risikoen for arv
Hvis en mor eller far enten selv har Pompe sykdom eller er bærer av det defekte «GAA-genet» som er skyld i Pompe, er der risiko for at personens barn arver sykdommen. Det er nemlig kombinasjonen av GAA-genene man har fått av foreldrene sine som bestemmer om man får Pompe sykdom:²
- Hvis begge foreldrenes GAA-gener er normale, vil ikke barnet få Pompe sykdom
- Hvis begge foreldre kun har ett defekt GAA-gen (dvs. er friske bærere av Pompe sykdom), er det 25 % risiko for at barnet vil få Pompe sykdommen.
- Hvis den ene forelderen har to friske GAA-gener, og den andre forelderen har ett eller to defekte gener, kan barnet bli en frisk bærer av sykdommen, men kan selv ikke bli syk.
For å utvikle Pompe sykdom må du altså arve det defekte GAA-genet fra både mor og far. Hvis du kun mottar det defekte genet fra den ene forelderen, utvikler du ikke Pompe sykdom selv, men du har et defekt GAA-gen og kan overføre dette til barna dine.³
Hva betyr det å være en frisk bærer av sykdommen?
Hvis du er en frisk bærer av Pompe sykdom, har du ikke selv sykdommen, men du har et defekt GAA-gen som kan gis videre til barna dine. Selv om bærere av Pompe sykdom har et defekt GAA-gen, sørger deres andre normale GAA-gen for at det produseres nok enzym i cellene til at kroppen ikke tar skade.3
Les hvordan du finner ut av om du er en frisk bærer av Pompe sykdom
Sannsynlighet for å overføre Pompe sykdom til barn
Pompe sykdom er nedarvet på en autosomal recessiv måte. For å forstå hva dette betyr i praksis kan du forestille deg at en mann og en kvinne begge er bærere av Pompe sykdom. Med andre ord, har de ikke sykdommen selv, men hver av dem bærer et defekt GAA-gen. I dette tilfellet vil det hver gang de får et barn sammen være:²
- 25 % sannsynlighet for at barnet vil arve 2 defekte GAA-gener og dermed få Pompe sykdom.
- 50 % sannsynlighet for at barnet vil arve 1 defekt GAA-gen og dermed bli en bærer av Pompe sykdom (men har ikke Pompe sykdom selv)
- 25 % sannsynlighet for at barnet vil arve 2 normale GAA-gener og dermed være friskt (vil ikke ha eller være bærer av Pompe sykdom).
Sannsynlighet hvis en av foreldrene har Pompe sykdom eller er frisk bærer av sykdommen
Hvis den ene forelderen har et eller to defekte gener, mens den andre forelderen har to friske GAA-gener, kan barnet bli en frisk bærer av sykdommen, men kan ikke bli syk med Pompe sykdom.2
Sannsynlighet hvis den ene av foreldrene har Pompe sykdom og den andre er en frisk bærer av sykdommen
Dersom en forelder har sykdommen og en er bærer, vil hvert barn de får sammen, ha 50 % sannsynlighet for å få Pompe sykdom og 100 % sannsynlighet for å bli en bærer. Med andre ord, dersom barnet ikke har Pompe sykdom, vil det likevel være en bærer av den.2
Sannsynlighet hvis begge foreldre har Pompe sykdom
Hvis begge foreldrene har Pompe sykdom, vil hvert barn de får sammen få Pompe sykdom.2
Les hvordan familieutredningen kan vise om du er bærer av Pompe sykdom
Familieutredning
Pompe sykdom er arvelig og overføres fra foreldre til barn. Den kalles derfor en nedarvet sykdom. Så selv om Pompe sykdom er sjelden i befolkningen som helhet, har nære slektninger til en person med Pompe sykdom større sjanse enn gjennomsnittet for å få sykdommen selv, eller å være en bærer av den.
Pga. arveligheten anbefaler leger å teste familiemedlemmene til en person som har Pompe sykdom. Ikke minst søsknene, men også onkler og tanter til personen som har Pompe. Dette fordi tidlig diagnose er en viktig faktor for å kunne behandle og håndtere sykdommen på best mulig måte.1,2,3
Hvordan tester man for Pompe sykdom?
Måling av enzymet GAA: Siden GAA-nivået er lavere enn normalt hos de som har Pompe sykdom, kan man ved hjelp av en enkel blodprøve måle enzymmengden og dermed få en indikasjon på om man er berørt av sykdommen. Måling av enzymnivået er en standardtest for Pompe sykdom. Siden testen er enkel å utføre, er den også egnet til å undersøke familiemedlemmene til en person med Pompe sykdom samt nyfødte spedbarn.1
Genetisk veiledning: Mistanke om Pompe sykdom etter en enzymanalyse bekreftes/avkreftes endelig med en genanalyse. I stedet for å måle GAA-nivået, bruker legene ved denne metoden en blodprøve til å konstatere om en person har den gendefekten som gir Pompe sykdom. Metoden kalles også for genotypebestemmelse og er særlig brukbar i familier hvor man skal identifisere friske bærere av Pompe sykdom. Friske bærere har nemlig ikke noen symptomer og har normale eller nesten normale GAA-nivåer. Før et foster ev. undersøkes for Pompe sykdom, er det viktig å fastslå at foreldrene er bærere av hvert sitt anlegg for sykdommen.1
Genetisk veiledning
Når en person i familien har Pompe sykdom, kan også andre familiemedlemmer være berørt ved at de har sykdommen selv eller at de er bærere av den. Særlig søsknene til en med Pompe sykdom er i risikogruppen. Dette kan medføre mange vanskelige spørsmål, som for eksempel hvem som bør testes, hvordan man skal forholde seg til positive testresultater og om fremtidige barn vil bli påvirket.1
Til å besvare de mange spørsmålene, kan du få genetisk veiledning på sykehusavdelingen for klinisk genetikk. Genetisk veiledning er et tilbud til deg som vil vite mer om risikoen for at du selv eller ditt barn har eller utvikler en arvelig sykdom. Tilbudet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sykdom i familien, eller hvis det er mistanke om en arvelig sykdom.
Les hvordan man tester for Pompe sykdom ved familieutredning
Hva kan en genetisk veileder hjelpe deg med?
En genetisk veileder er spesialisert helsepersonell som sørger for støtte ved å:
- forklare hvordan Pompe sykdom overføres i familien
- sørge for balansert informasjon om gentesting for Pompe sykdom
- hjelpe med å identifisere familiemedlemmer «med risiko» for Pompe sykdom
- gi praktisk og følelsesmessig støtte når en diagnose for Pompe sykdom blir bekreftet
- gi råd ved problemstillinger knyttet til familieplanlegging ved Pompe sykdom
Hvordan får du genetisk veiledning?
Dersom du ønsker hjelp fra en genetisk veileder, kan du ta kontakt med din fastlege eller spesialist på Pompe sykdom for informasjon om ditt lokale senter for genetisk veiledning.
Pompe sykdom ligner muskelsvinn og kan være vanskelig å diagnostisere.
Symptomene ved Pompe kan behandles og følges av ulike spesialister. Se hvordan.
Muskelsykdommer er en vanlig betegnelse på sykdommene som påvirker musklene.
Del eller skriv ut
Referanser
1 Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2 Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk(link is external) (14.05.2019)
3 Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62641992. Accessed 14.05.2019