Hva er blodsykdommen TTP?
TTP er en ytterst sjelden blodsykdom, der det dannes små blodpropper som skader kroppen. Sykdommen gir også blodmangel som kan føre til symptomer som tretthet og blødninger under huden og fra slimhinner. TTP kan både arves og oppstå spontant. 2,3
TTP oppstår når immunsystemet forhindrer et bestemt enzym i å virke. Konsekvensen er at det dannes små blodpropper i kroppen. Disse blodproppene kan blokkere for strømmen av blod til organer som hjerne, hjerte og nyrer. Det kan gi alvorlige eller farlige tilstander som blodpropp, hjerteinfarkt eller nedsatt nyrefunksjon. 2,3
TTP står for «trombotisk trombocytopenisk purpura». Det lange navnet beskriver tre av hovedtrekkene ved tilstanden:6
- Trombotisk refererer til omfanget av blodpropper inni blodkarene.
- Trombocytopenisk refererer til at antallet blodplater i blodet er lavere enn normalt.
- Purpura referer til blå merker som skyldes blødning under huden.
Hvor mange har TTP?¹ ²
Mellom 1,2 og 11 per million mennesker får årlig konstatert TTP. Sykdommen er vanligere hos kvinner enn hos menn, og den kan ramme mennesker i alle aldre. Gjennomsnittsalderen ved diagnostisering er 40 år.
En alvorlig sykdom som krever øyeblikkelig behandling
TTP er en alvorlig sykdom. Det er rapportert om en estimert dødelighet på 10–20 % – til tross for tilgjengelige behandlingsmuligheter.3,4,5 Heldigvis helbreder behandling de aller fleste (80–90 %).3 Tidlig diagnose er avgjørende for utfallet.3
Omkring hver femte som får TTP, får kronisk, tilbakevendende TTP og vil oppleve flere episoder av TTP (kalt tilbakefall).3
Spørsmål om behandling av TTP bør rettes til helsepersonell.
To typer av TTP⁶
Det finnes to typer TTP – ervervet TTP (aTTP) og arvelig TTP (cTTP).
- Ervervet TTP er den vanligste formen for TTP og utgjør ca. 95% av alle tilfeller av TTP. Sykdommen kalles også for aTTP eller immunmediertTTP. aTTP står for acquired TTP.
- Arvelig TTP er svært sjelden og utgjør kun ca. 5 % av alle TTP-tilfeller. 6,7 Arvelig TTP kalles også for medfødt TTP, nedarvet TTP, familiær TTP og Upshaw-Schulman syndrom. cTTP står for congenital TTP.
Hva er årsaken til TTP?
Årsaken til både ervervet (aTTP) og arvelig TTP (cTTP) finner man i de cellene som finnes i blodårene. Cellene blir av en eller annen grunn skadet, og det medfører at det dannes blodpropper som kan stenge helt eller delvis for blodtilførselen til organene i kroppen.3
Enzymfeil årsak til TTP
Man kjenner ikke med sikkerhet årsaken til at cellene blir skadet. Men det ser ut til at det skyldes en feil ved et enzym som heter ADAMTS13. Immunsystemet forhindrer dette enzymet i å virke korrekt. Enten ved at man ikke produserer nok av enzymet, eller ved helt å slutte å virke.6
Hvordan får man ervervet TTP (aTTP)?
Ervervet TTP (aTTP) skyldes at immunsystemet ved en feil produserer antistoffer mot enzymet ADAMTS13. Hvorfor immunsystemet begynner å feilprodusere antistoffer, vet man ikke.6 Folk med ervervet TTP prøver ofte å forstå, om det er noe de har gjort som kan ha forårsaket TTP, men sannheten er at det ikke er noen klar årsak til at ofte unge og friske mennesker får sykdommen.
Det man for nåværende vet, er at visse utløsende faktorer kan være knyttet til aTTP hos noen personer. Disse inkluderer3,6:
- Sykdommer som kreft, HIV og giktsykdommen lupus
- Tilstander som infeksjoner og graviditet
- Kirurgi eller andre medisinske prosedyrer
- Enkelte typer medikamenter, inkludert kjemoterapi, hormonbehandling og østrogener.
Hvordan arver man TTP?
Arvelig TTP (cTTP) skyldes en genfeil som man har arvet fra begge foreldrene. Feilen sitter på det genet som produserer enzymet ADAMTS13. Genfeilen får kroppen til å slutte å danne normalfungerende ADAMTS13-enzymer, slik at man enten har for få av enzymene eller så virker enzymet ikke som det skal.6,7
Det er bare hvis man arver genfeilen fra begge foreldrene, at man får TTP. Man kan godt arve genfeilen fra én av foreldrene og ikke ha noen symptomer.8 Akkurat som for ervervet TTP (aTTP), er det ikke alltid klart hva som utløser symptomene på arvelig TTP (cTTP).
Hva skjer i kroppen når man har TTP?
Se videoen og forstå hva som skjer på cellenivå når man har TTP.
For å forstå hvordan TTP påvirker kroppen, er det nødvendig å se nærmere på tre av blodets bestanddeler:
- Blodplater
- Et protein kalt von Willebrand Faktor (vWF)
- Et enzym kalt ADAMTS13
Blodplater er en av de viktigste bestanddelene i blodet. Deres hovedfunksjon er å størkne blod når det oppstår en blødning (kalt koaguleringer). Det gjør de ved å klebe seg sammen med andre faktorer i blodet – f.eks. for å forsegle et sår slik at det slutter å blø.
Et av de stoffene som hjelper blodplatene med å klebe sammen og forme en størknet masse, er et protein kalt «von Willebrand Faktor» (vWF). Proteinet er en slags klebrig masse som blodplatene setter seg fast på for å kunne skape størkningen.
Når «von Willebrand faktor»-proteinet er produsert i kroppen, vil det normalt bli klippet opp i mindre enheter av et enzym kalt ADAMTS13. Hvis ikke proteinet blir klippet opp, vil blodplatene binde seg, og det kan dannes blodpropper.
Når man har TTP, forhindrer immunsystemet enzymet (ADAMTS13) i å fungere korrekt, og derfor går prosessen med adhesjonen av blodplater til von Willenbrand faktor i blodet i overgir. Det betyr at små blodpropper spontant vil dannes i de små blodårene i kroppen.6 De spontane blodproppene kan blokkere for tilførselen av blod til organer som hjernen, hjertet og nyrene. Hvis blodet ikke får sirkulere fritt, kan det få alvorlige og potensielt fatale følger som slag, nyresvikt eller akutt blodpropp i hjertet (hjerteinfarkt).6
Mange av platene i blodet blir brukt opp i de mange platerike trombene Et lavt antall blodplater i blodet kan forårsake problemer med blødning (kalt trombocytopeni), bl.a. indre blødninger eller blødninger under huden.6 Endelig kan de små blodproppene i blodkarene også skade de røde blodcellene (erytrocytter), så de blir fragmentert og ødelagt.6 Denne typen av blodmangel, hvor røde blodceller brytes ned kalles hemolytisk anemi. 6
Feber, tretthet, små blødninger i hud, magesmerter og kvalme kan være de første tegnene på blodsykdommen TTP.
TTP skyldes en enzymfeil. Feilen kan oppstå plutselig eller være nedarvet i genene.
Del eller skriv ut
Referanser
1. Terrell DR, Williams LA, Vesely SK, et al. The incidence of thrombotic thrombocytopenic purpura- hemolytic uremic syndrome: all patients, idiopathic patients, and patients with severe ADAMTS-13 deficiency. J Thromb Haemost. 2005;3:1432-1436;
2. Miller D. Kaye J, Shea K et al. Incidence of Thrombotic Thrombocytopenic Purpura/Hemolytic Uremic Syndrome Epidemiology 2004;15:208- 215
3. Scully M, Hunt BJ, Benjamin S et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35
4. Kremer Hovinga JA, Vesely SK, Terrell DR et al. Survival and relapse in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2010;115(8):1500–11
5. Benhamou Y, Addié C, Boelle P-Y et al. Development and validation of a predictive model for death in acquired severe ADAMTS13 deficiency-associated idiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura: the French TMA Reference Center experience. Haematologica 2012;97:1181–86;
6. National Institute of Health. What Is Thrombotic Thrombocytopenic Purpura? [online]. 2014. Available at: https://www. nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ ttp; access 2020. 04.16
7. Orphanet. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura [online]. 2015. Available at: http://www.orpha. net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=93583. Access 2020.04.16
8. National Institute of Health. What Caus- es Thrombotic Thrombocytopenic Pur- pura? [online]. 2014. Available at: https:// www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/ topics/ttp/causes; access 2020. 04.16