Diagnostisering av TTP¹

For de fleste kommer TTP-diagnosen plutselig og uventet. Det kan være vanskelig å forstå hva som er skjedd, og hva diagnosen betyr. Selv om nåværende behandlinger har reddet mange liv, kan TTP være fatalt. Tidlig diagnose er avgjørende for utfallet. 

Tidlig diagnostisering er avgjørende for å kunne behandle personer med TTP optimalt. Det er rapportert om opp til 90 % dødlighet ved ubehandlet TTP.  

Dessverre kan TTP være en vanskelig sykdom å diagnostisere.^1,6 Folk kan være unge og friske uten noen tidligere historie med alvorlig sykdom og medisin. En person som har TTP uten å vite det, kan komme til legen med influensa-lignende symptomer som ikke nødvendigvis peker i retning av TTP.¹

Når symptomene blir mer alvorlige, kommer man ofte på sykehus. Men symptomene kan fremdeles være tegn på forskjellige sykdommer, noe som gjør det til en utfordring å gjenkjenne og diagnostisere TTP.¹

Diagnostisering skjer normalt på bakgrunn av en kombinasjon av medisinsk historie, fysiske undersøkelser, diagnostiske undersøkelser og laboratorietester:

• Den medisinske historien kan legen bruke som en indikasjon på at noen av de potensielle utløsende faktorene for TTP er til stede – det kan være at man har hatt visse sykdommer og tilstander eller har tatt visse typer medisiner.
• Den fysiske undersøkelsen kan avsløre noen av de vanlige symptomene på TTP, slik som blåmerker under huden, gulfarging av huden, synsforstyrrelser, endringer i fargen på urinen eller nevrologiske symptomer som bl.a. hodepine eller forvirring.
• Diagnostiske- og laboratorieundersøkelser hjelper legen med å identifisere noen andre tegn på TTP, inkludert lavt blodplatetall, lave nivåer av røde blodlegemer og tegn på at noen organer ikke fungerer som de skal.

Les om symptomer på TTP

I de fleste tilfeller vil man kunne skille arvelig TTP (cTTP) fra ervervet TTP (aTTP) ved dels å undersøke hvor godt enzymet ADAMTS13 fungerer og dels å teste antistoffer mot ADAMTS13. Ved både ervervet og arvelig TTP vil en person ha et lavt nivå av ADAMTS13-aktiviteten, men i arvelig TTP vil det ikke være noen antistoffer til stede – antistoffer er kun til stede ved ervervet TTP.¹

En diagnostisering av arvelig TTP kan deretter bekreftes ved en genetisk undersøkelse. Mennesker med arvelig TTP kan også diagnostiseres på bakgrunn av sin familiehistorie. Hvis en bror eller søster får konstatert arvelig TTP, kan man bli testet. Man kan godt ha arvelig TTP uten å ha noen tegn eller symptomer. Det skyldes at man må ha arvet genfeilen fra både mor og far. Har man kun arvet genfeilen fra den ene, har man ingen symptomer.

Det finnes behandlingsalternativ for TTP. Spørsmål om behandling av TTP bør rettes til helsepersonell.

Les om årsaken til TTP