Behandling av Fabry sykdom
Det er ikke mulig å kurere Fabry sykdom, men symptomene og de helsemessige problemene kan forebygges med forskjellige former for behandling og medisin. Snakk med legen din hvis du ønsker informasjon om behandling av de symptomene og problemene som du opplever med Fabry sykdom.1-3
Vanlige prøver ved Fabry sykdom¹
Mennesker med Fabry sykdom får vanligvis foretatt en hel del prøver og undersøkelser for å se nøyaktig hvordan sykdommen påvirker helsen.
Slike prøver kan blant annet være:
- Blodprøver
- Urinprøver
- Hjerteundersøkelser
- Hjerneundersøkelser
- Hørselstester
- Øyeundersøkelser
- Oppfølging ved plager med angst og depresjon
- Vanlige undersøkelser for utredning av Fabry sykdom
Når legene vet hvor og hvordan sykdommen påvirker deg, kan de utarbeide en plan for behandling og ev. andre tiltak som kan hjelpe deg i hverdagen. Snakk med legen din hvis du har behov for mer informasjon om behandling av Fabry sykdom.
Oppfølgingsteam for Fabry sykdom¹
Fabry sykdom kan påvirke flere organer. Derfor er det normalt at folk med Fabry sykdom blir henvist til forskjellige spesialister:
- Genetiske veiledere og genetikere kan bidra med kompetanse om familietrær og hvordan man bør henvende seg til andre familiemedlemmer som kan bli berørt av testingen
- Nefrologer ved nyreproblemer
- Nevrologer ved lidelser i nervesystemet
- Barneleger når barn og unge er involvert
- Kardiologer ved hjerteproblemer
- Hudleger ved hudlidelser
- Øyeleger ved øyelidelser
- Gastroenterologer ved lidelser i mage og/eller tarm
- Psykiatere, psykologer og sosionomer som kan hjelpe til ved psykiske lidelser og praktisk tilrettelegging.
Noen leger har erfaring med å håndtere flere aspekt av sykdommen, mens andre fokuserer på ett bestemt område.³
Fabry er en arvelig sykdom. Få informasjon om arvelighet, genetisk testing og genetisk rådgivning.
Smerter i hender og føtter, mageproblemer og hudutslett kan være symptomer på Fabry.
For mer hjelp og veiledning, kontakt pasientorganisasjoner i Norge for Fabry sykdom eller for sjeldne sykdommer.
Del eller skriv ut
Referanser
1. Ortiz A et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427.
2. www.sjeldnediagnoser.no (19.02.2018)
3. Laney DA, Bennett RL, Clarke V et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.