Personer med Fabry sykdom

Behandling av Fabry sykdom

Det er ikke mulig å kurere Fabry sykdom, men symptomene og de helsemessige problemene kan forebygges med forskjellige former for behandling og medisin. Snakk med legen din hvis du ønsker informasjon om behandling av de symptomene og problemene som du opplever med Fabry sykdom.1-3

Spesialistene som utreder og diagnostiserer Fabry sykdom vil ta stilling til om det er riktig å starte behandling som innebærer tilskudd eller stabilisering av det defekte eller manglende enzymet.
Det er viktig å vite at uansett om man behandles med slik Fabry-medisin eller ikke, kan det finnes god hjelp i medikamenter som gis til pasienter med forstyrrelser i hjertefunksjon, nyrefunksjon eller nervesystemet av andre årsaker. For eksempel kan personer med Fabry sykdom ha nytte av smertestillende som demper nervesmerter, av anginamedisin mot hjertekrampe og av nyrebeskyttende behandling med blodtrykksmedisiner og medikamenter som minsker eggehvite i urinen. Ved fordøyelsesplager kan kostråd som gis ved irritabel tarmsyndrom være nyttige for noen. Ved depresjon eller angstplager kan stemningsstabiliserende medikamenter også være til hjelp. For at behandlingen skal bli best mulig tilpasset den enkeltes symptomer og organskader, er det viktig at fastlegen, leger ved lokalsykehuset og Fabryteamet samarbeider.

 

Vanlige prøver ved Fabry sykdom¹

For at man skal kunne følge utviklingen av Fabry sykdom tett, er det vanlig at man må til jevnlige kontroller på sykehus, for ulike prøver og undersøkelser

Slik utredning kan blant annet være:

  • Blodprøver
  • Urinprøver
  • Hjerteundersøkelser
  • Hjerneundersøkelser
  • Hørselstester
  • Øyeundersøkelser
  • Spørreskjemaer for å oppdage depresjon og måle livskvalitet
  • Måling av nyrefunksjon
  • Pustetest (spirometri)

Når legene vet hvor og hvordan sykdommen påvirker deg, kan de utarbeide en plan for behandling og eventuelle andre tiltak som kan hjelpe deg i hverdagen. Snakk med legen din hvis du har behov for mer informasjon om behandling av Fabry sykdom.

Les om symptomer på Fabry sykdom

Oppfølgingsteam for Fabry sykdom¹

Fabry sykdom kan påvirke flere organer. Derfor er det normalt at folk med Fabry sykdom blir henvist til forskjellige spesialister:

  • Genetiske veiledere og genetikere kan bidra med kompetanse om familietrær og hvordan man bør henvende seg til andre familiemedlemmer som kan bli berørt av testingen
  • Nefrologer ved nyreproblemer
  • Nevrologer ved lidelser i nervesystemet
  • Barneleger når barn og unge er involvert 
  • Kardiologer ved hjerteproblemer
  • Hudleger ved hudlidelser
  • Øyeleger ved øyelidelser
  • Gastroenterologer ved lidelser i mage og/eller tarm
  • Psykiaterepsykologer og sosionomer som kan hjelpe til ved psykiske lidelser og praktisk tilrettelegging
  • Lungelege ved astmalignende plager

Noen leger har erfaring med å håndtere flere aspekt av sykdommen, mens andre fokuserer på ett bestemt område.³

I Norge er det to sykehus som har hovedansvar for oppfølging av Fabry, men lokalsykehuset og/eller fastlegen er ofte også involvert i oppfølging som gjøres mellom de vanlige kontrollene.

Les om risikoen for å arve Fabry sykdom

Familietre-ikon
Fabry er en arvelig sykdom. Få informasjon om arvelighet, genetisk testing og genetisk rådgivning.
Hjerte-ikon
Smerter i hender og føtter, mageproblemer og hudutslett kan være symptomer på Fabry.
Pasientforenings-ikon
For mer hjelp og veiledning, kontakt pasientorganisasjoner i Norge for Fabry sykdom eller for sjeldne sykdommer.
Del eller skriv ut

Referanser
1. Ortiz A et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427.
2.
 www.sjeldnediagnoser.no (19.02.2018)
3. Laney DA, Bennett RL, Clarke V et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.