Behandling av Gauchers sykdom¹ ²

Når du har fått diagnosen Gauchers sykdom, vil du vanligvis bli fulgt opp av en spesialist på området. Siden sykdommen kan variere fra person til person, vil det være nødvendig med en rekke tester for å finne ut nøyaktig hvordan sykdommen påvirker den enkelte. 

Disse testene kan omfatte:

  • blodprøver
  • bildediagnostisering (MR, CT, røntgen)
  • test av lungefunksjon
  • hjerneskanninger

Prøvene har bl.a. til formål å finne ut hvilken av de tre typene Gauchers du har. Når legene vet dette, kan de tilrettelegge behandling og oppfølging tilpasset den enkelte. 

Det finnes i dag ingen kur for Gauchers sykdom, men det finnes ulike behandlinger som kan bedre symptomene ved sykdommen.

Les om symptomer på Gauchers sykdom

   

Kontrollbesøk

Gauchers sykdom vil kreve tett oppfølging over mange år. Regelmessige kontroller vil være hensiktsmessig for å kunne sørge for optimal oppfølging av sykdomsutviklingen. Det betyr at du kan regne med at du skal til kontroll på spesialavdelingen hver 6.–12. måned for å ta prøver og se hvordan behandlingen virker. Andre undersøkelser, som f.eks. MR-skanninger, er kun nødvendige en gang hvert 1–2 år. Selv om du kanskje ikke er plaget av sykdommen, må du fortsatt undersøkes regelmessig for å sikre at den lave sykdomsaktiviteten fortsetter.

Siden Gauchers sykdom kan påvirke mange deler av kroppen, vil man bli fulgt opp av et team med ulike leger og sykepleiere. Vanligvis vil en lege koordinere oppfølgingen på tvers av spesialistene. 

   

Behandlingsteam for Gauchers sykdom

Da Gauchers sykdom kan påvirke mange deler av kroppen, vil mennesker med Gauchers møte mange forskjellige spesialleger og sykepleiere på forskjellige tidspunkter i sykdomsutviklingen. Vanligvis vil én spesiallege koordinere behandlingsforløpet med de andre spesialistene. Disse spesialistene kan være:

  • Hematologer, som behandler blod- og benmargssykdommer
  • Spesialister i indremedisin, som vurderer funksjonen til de indre organene
  • Barneleger, som behandler barn og ungdom
  • Ortopedkirurger, som behandler problemer med ben
  • Revmatologer, som behandler leddsmerter/-problemer
  • Gastroenterologer, som vurderer fordøyelsessystemets funksjon
  • Radiologer, som utfører og vurderer bildediagnostikk
  • Genetikere, som tar seg av gentester og genetisk veiledning
  • Neurologer, som behandler sykdommer i nervesystemet 
  • Psykiatere/psykologer, som behandler mentale lidelser og følgesykdommer.

Les om risikoen for å arve Gauchers sykdom

Referanser
1. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.
2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.