Hva er Gauchers sykdom?¹

Gauchers er en sjelden sykdom som kan ramme både menn og kvinner. Sykdommen er arvelig, som betyr at den blir overført fra foreldre til barn. Sykdommen kalles også for Morbus Gaucher.

Gauchers sykdom er en såkalt lysosomal avleiringssykdom. Det er en fellesbetegnelse for sykdommer hvor kroppen ikke kan bryte ned og utskille visse stoffer. Mange andre sjeldne sykdommer er også lysosomale avleiringssykdommer, bl.a. Pompe og Fabry.

   

Hva skjer i kroppen når du har Gauchers?

Se en film som forklarer hva Gauchers sykdom er, hva som skjer i kroppen og hvilke symptomer som er vanlige for personer med Gaucher sjukdom.

   

   

Hvor mange har Gauchers sykdom?²

Gaucher er en sjelden, arvelig sykdom. På verdensbasis fødes 1 av 100 000 med sykdommen. I visse befolkningsgrupper og geografiske områder forekommer sykdommen hyppigere. Vi har ingen sikker informasjon om utbredelsen av Gauchers sykdom i Norge, men basert på internasjonale data kan det anslås til om lag 30-50 personer med Gauchers sykdom

Fra milde til alvorlige symptomer¹

Gauchers sykdom kan opptre ulikt fra person til person. Hos noen vil sykdommen ha liten innvirkning og kanskje ikke vise seg før i voksen alder, mens andre derimot vil kunne ha en rekke tegn og symptomer allerede som barn.

Les om symptomer på Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er kronisk¹

En person med Gauchers sykdom kan ikke gjøre noe for å unngå å få sykdommen; den forårsakes av de muterte genene som vedkommende har arvet fra sine foreldre. Selv om man i dag ikke kan kurere sykdommen, finnes det medisiner og behandlinger som kan redusere symptomer og komplikasjoner som personer med Gauchers sykdom opplever i større eller mindre grad. 

Les om behandling av Gauchers sykdom

Hvorfor heter sykdommen Gauchers?³

Gauchers sykdom er oppkalt etter den franske medisinstudenten som først beskrev den i 1882 – Philippe Gaucher.

Hva er årsaken til Gauchers sykdom?⁴ ⁵

Årsaken til Gauchers sykdom er en feil i et enkelt av kroppens omkring 30 000 gener. «Gener» er små pakker med informasjon som finnes i hver eneste celle i kroppen i lange tråder av DNA kalt kromosomer. Genene gir cellene en kode som forteller hva de skal gjøre, litt som et dataprogram for kroppen. Hvis det er en feil i en av kodene, virker ikke dataprogrammet slik det skal. Hvorvidt en person har Gauchers sykdom avhenger av genene for enzymet glukocerebrosidase, som vedkommende har arvet fra sine foreldre.

Kan ikke bryte ned visse stoffer

Når du har Gauchers sykdom, betyr genfeilen at kroppen din ikke produserer nok av et bestemt enzym som til vanlig bryter ned og skiller ut visse stoffer. I stedet hoper stoffene seg opp i kroppen, slik at kroppens organer og funksjonalitet over tid kan ta skade – særlig milten, leveren og benmargen. 

Les om symptomer på Gauchers sykdom

Kalles en lysosomal avleiringssykdom

Det finnes flere sykdommer der kroppen ikke kan bryte ned og skille ut forskjellige stoffer, bl.a. MPS, Fabry og Pompe sykdom . Alle disse forårsakes av at kroppen ikke klarer å bryte ned et bestemt stoff, som dermed hoper seg opp (avleires) i noen celler som kalles for lysosomer. Fellesbetegnelsen for sykdommene er lysosomal avleiringssykdom.

Les hvordan du kan arve Gauchers sykdom

Hva skjer i kroppen ved Gauchers sykdom?

Inne i menneskekroppen er det mange celler. Cellene produserer enzymer som påvirker de kjemiske reaksjonene inne i cellene. Det finnes mange forskjellige enzymer med ulike funksjoner som gjør at kroppen kan fungere normalt.

Et av enzymene som kroppen normalt produserer, heter GBA (glukocerebrosidase). GBA er viktig for nedbryting av fettstoffet glukocerebrosid (GL-1). Nedbrytingen foregår i såkalte makrofag-celler, som er en del av immunforsvaret.

Når du har Gauchers sykdom, blir produksjonen av GBA-enzymet forstyrret. Det betyr at fettstoffet glukocerebrosid (GL-1) ikke brytes ned, GL-1 vil dermed hope seg opp i en del av cellene som kalles lysosomer. Denne opphopningen gjør at cellene blir større. Slike store celler kalles «Gaucher-celler». Gaucher-celler kan finnes i mange organer i kroppen, slik som milten, leveren og benmargen. 

Gaucher-cellene er ikke i stand til å fungere som normalt. Når de infiltrerer organer, kan det forårsake skade. Personer med Gauchers sykdom kan ha ulike symptomer, og vil ha behov for tett oppfølging fra lege og sykepleier med kunnskap om Gauchers sykdom.

Forskjellen på en celle med og uten fettopphopning:

Normal makrofagcelle

Celle uten fett-opphopning

 

Gaucher-celle

Celle med fett-opphopning

Referanser
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher disease. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 146. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62643884. Accessed June 29, 2016
2. Iversen PO,Wisloff F. Gaucher disease.Tidsskr Nor Laegeforen 2003;123:304-7.
3. Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.
4. Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes And Natural History, Pediatr Endocrinol Rev. 2014 Sep; 12(0 1): 72–81
5. https://sml.snl.no/cellen