Hvordan arver man MPS 1?

MPS 1 (mukopolysakkaridose) er en arvelig sykdom. Om man får sykdommen eller ikke, avhenger av de genene man har fått av foreldrene. Mennesker med MPS 1 har en defekt i ett enkelt av de ca. 30 000 genene i kroppen. Foreldrene trenger ikke å være syke av sykdommen. De kan helt uvitende være friske bærere av MPS 1.¹

Kan man forebygge MPS 1?

Et menneske med MPS 1 kan ikke selv gjøre noe for å unngå sykdommen; da den er forårsaket av det defekte genet man arver fra sine foreldre.¹

Risikoen for arv

Noen arvelige sykdommer viser seg kun når den er gitt videre fra både mor og far – det gjelder for MPS 1.²

Hvis et barn har foreldre som begge to har det defekte genet, er det 25 % risiko for at barnet vil utvikle MPS 1, 50 % sannsynlighet for at barnet blir frisk bærer av sykdommen, og 25 % sjanse for at barnet hverken arver det defekte genet eller blir frisk bærer av det. Dette skyldes at alle barn arver ett sett med gener fra moren og ett sett fra faren, som til sammen utgjør 100 % av de genene vi har.³

Les om hva MPS 1 er

Arvemønster for MPS 1

Figuren nedenfor viser hvordan det defekte genet kan nedarves.³

Som figuren viser, gjelder følgende hver gang et barn fødes av foreldre som begge bærer det defekte genet:

  • Det er en risiko på 1 av 4 (25 %) for at barnet vil arve to defekte gener og derfor vil utvikle MPS 1.
     
  • Det er en risiko på 2 av 4 (50 %) for at barnet vil arve ett defekt gen og derfor blir frisk bærer av MPS 1 (men ikke vil være påvirket av sykdommen).
     
  • Det er en sjanse på 1 av 4 (25 %) for at barnet vil arve to normale gener og hverken får sykdommen eller blir frisk bærer av sykdommen.

Les om symptomer på MPS 1

Hva betyr det å være frisk bærer av sykdommen?

Hvis man er frisk bærer av MPS 1, har man ikke selv sykdommen, men man har en defekt på det genet som gir MPS 1. Dette genet risikerer man å gi videre til barna sine. Selv om bærere av MPS 1 har ett defekt gen, sørger det andre normale genet for at det produseres nok enzym i cellene til at kroppen ikke tar skade. 

Friske bærere av MPS 1 har ingen symptomer på sykdommen og vet ikke nødvendigvis at de har et defekt gen. Hvis man er i familie med en som har MPS 1, kan man få tatt en blodprøve for å se om man er bærer av det defekte genet.

MPS 1 kan ses i fosterstadiet ¹ ²

MPS 1 kan påvises allerede i fosterstadiet. En prenatal test kan vise om fosteret er påvirket av det defekte genet som kan forårsake MPS 1. Det finnes to tester som kan brukes: 

  1. morkakeprøve (prøven tas av membranen rundt babyen)
  2. fostervannsprøve (prøven tas av væsken rundt babyen inne i livmoren).

Legen eller sykepleieren din kan gi deg mer informasjon om disse testene.

Familieutredning ved MPS 1

MPS 1 er en arvelig genetisk sykdom. Hvis én i familien har MPS 1, er det sannsynlig at andre familiemedlemmer også har det defekte, arvelige genet. Derfor er det en god idé at biologiske familiemedlemmer til en person med MPS 1 blir undersøkt for sykdommen. Ikke minst søsken, men også onkler og tanter. Denne familieutredningen er et viktig redskap for å fastslå om andre familiemedlemmer også har sykdommen, eller om de er friske bærere av det defekte genet. Snakk med legen din om hvordan familiemedlemmer kan testes. 

Les om diagnostisering av MPS 1

Hvordan tester man for MPS 1?

Undersøkelse av familiemedlemmer foregår som regel på de klinisk-genetiske avdelingene på sykehuset. Her får familiemedlemmer gjennomført en gentest via én enkel blodprøve. De blir også stilt noen spørsmål om helsen sin. Gentesting er frivillig, men kan være en god idé hvis man er i biologisk familie med en som har MPS 1. Vissheten om hvorvidt man har MPS 1 eller er frisk bærer av sykdommen kan være betryggende.

Familietre gir oversikt

Et familietre kan hjelpe legen med å kartlegge hvem som kan ha MPS 1 i familien. Lag gjerne et familietre med besteforeldre, tanter, onkler og søskenbarn. Familietreet kan være viktig i kartleggingen av familien, og om det kan være nødvendig å behandle andre familiemedlemmer hvis de viser seg å ha MPS 1. Hvis en person har et defekt gen, men ingen helseproblemer, kan legen også sikre at denne personen blir innkalt til jevnlige kontroller for å bremse mulige symptomer som kan oppstå i fremtiden. 

Les om behandling av MPS 1

Genetisk veiledning

Når én person i en familie har MPS 1, er det stor risiko for at flere enten har sykdommen eller er friske bærere av den. Spesielt søsken til en med MPS 1 er i risikogruppen. Denne arveligheten kan gi opphav til spørsmål, f.eks. om hvem som bør testes, hvordan man bør håndtere et positivt testresultat, og om fremtidige barn eventuelt vil bli rammet av sykdommen. 

For å besvare de mange spørsmålene kan man få genetisk veiledning på de klinisk-genetiske avdelingene på sykehuset. Genetisk veiledning er et tilbud til deg som vil vite mer om risikoen for om du selv, eller barnet ditt har eller utvikler en arvelig sykdom. Tilbudet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sykdom i familien, eller der det er mistanke om en arvelig sykdom. 

Les 18 år gamle Anders sin historie om å være ung med MPS 1

Hva kan en genetisk veileder hjelpe deg med?

En genetisk veileder er en spesialutdannet lege som kan informere om: 

  • Forklare hvordan MPS 1 nedarves
  • Gi informasjon om gentesting for MPS 1
  • Hjelpe med å identifisere familiemedlemmer «i risikogruppen» for MPS 1 
  • Yte praktisk og følelsesmessig støtte når en diagnose med MPS 1 eventuelt bekreftes 
  • Gi råd om familieplanlegging med tanke på MPS 1.

Hvordan får man genetisk veiledning?

Hvis du ønsker genetisk veiledning, bør du spørre fastlegen din eller en spesiallege i MPS 1 om å bli henvist til den lokale klinisk-genetiske avdelingen.

Les mer om årsaken til MPS 1

Referanser

1.    Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
2.    Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12. 
3.    Orphanet fra the Finnish Association of People with Physical Disabilities, O.58., 2013  ISBN 978-952-5548-54-9. ISSN 1457-1471: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/en/Mucopolysaccharidoses_En_2013.pdf