Diagnostisering av MPS 1

Det kan ta flere måneder eller til og med år før legen kan stille en sikker diagnose. Prosessen er lang fordi diagnostiseringen involverer flere spesialleger og mange undersøkelser og prøver. Den vanlige fremgangsmåten er at legen begynner med å utelukke mer alminnelige sykdommer før de begynner å vurdere en sjelden sykdom som MPS 1.²

Som regel vil man mistenke MPS 1 ut ifra en rekke symptomer. En enkel test kan bekrefte eller avkrefte diagnosen.

Tidlig diagnostisering er viktig, da dette betyr at potensielle behandlingsmuligheter kan vurderes og påbegynnes tidlig i forløpet. Dette kan forebygge noen av de skadene som sykdommen kan forårsake.²

Mennesker med MPS 1 og deres pårørende blir som regel tilbudt et rådgivningsforløp når diagnosen er bekreftet. Det er viktig for familien å få kunnskap om hvordan MPS 1 kan komme til å påvirke livet deres.

Les om MPS 1 og arvelighet

Mennesker med MPS har ofte forskjellige relative former for enzymet GAG i urinen sammenlignet med friske personer i samme aldersgruppe. En såkalt GAG-analyse av urinen vil kunne indikere om det kan være snakk om MPS, og analysen kan derfor være en av de første testene som utføres. Rekkefølgen på hvilke tester man får tatt, kan likevel variere. 

Diagnosen kan som regel stilles ved en enzymaktivitets-test. Testen består av en blodprøve som kan vise nivået av det enzymet som er skyld i MPS 1 (det heter alfa-L-iduronidase-enzymet). Man vet nemlig at mennesker med MPS 1 ofte har et svært lavt nivå av nettopp dette enzymet.

En gentest kan vise om en person har MPS 1. Gentesten viser om man har en genfeil –  eller det som kalles en mutasjon. Noen ganger viser testen med all tydelighet at man har akkurat den genfeilen som er skyld i MPS 1, og diagnosen vil da være sikker. En gentest kalles også for en genotypebestemmelse.

Les om behandling av MPS 1