Symptomer på MPS 1

MPS 1 (mukopolysakkaridose) er en sjelden sykdom, som ikke alltid blir diagnostisert. Mange av symptomene er ikke spesifikke for MPS 1, og derfor kan det ta lang tid å stille diagnosen. Det finnes likevel en rekke tegn og symptomer som barn og voksne med MPS 1 opplever¹.

Fysiske symptomer på MPS 1:

  • Grove ansiktstrekk, inkludert flat nese, stort hode, stor panne
  • Lav vekst
  • Stive ledd, spesielt i fingre, hender og skulderledd
  • Vridning av ryggsøylen (kyfose).

Les om årsaken til MPS 1

Andre symptomer på MPS 1:

  • Smerter og nedsatt følelse i hendene (karpaltunnelsyndrom)
  • Tilbakevendende infeksjoner i øre-nese-hals
  • Uklare hornhinner
  • Brokk forårsaket av svake magemuskler (hernier)
  • Forstørret lever (hepatomegali)
  • Forstørret milt (splenomegali)
  • Klaffefeil i hjertet
  • Søvnapné.

Utvikling av MPS 1 hos barn og voksne

MPS 1 utvikles over tid og er en progressiv sykdom – dvs. at den gradvis skader kroppen mer og mer. Noen symptomer kan bli verre med tiden, og nye symptomer kan vise seg. Etter hvert som sykdommen progredierer, kan personer med MPS 1 oppleve alvorlige helseproblemer.¹ 

Symptomene på MPS 1 kan vise seg allerede i barndommen, og vil ofte variere markant fra person til person. Sykdommen kan utvikle seg over tid, og i mange tilfeller vil det ikke gi synlige symptomer eller ubehag i begynnelsen. Hvis sykdommen oppdages tidlig, kan leger overvåke og behandle sykdommen korrekt – med det formålet å forsinke utviklingen og forbedre livskvaliteten.¹

Les om hvordan man stiller diagnosen MPS 1

De 3 syndromene for MPS 1 ¹ ²

MPS 1 er historisk delt opp i tre forskjellige syndromer oppkalt etter de legene som i sin tid beskrev sykdommen: Hurlers syndrom (MPS 1H), Hurler-Scheies syndrom (MPS 1H/S) og Scheies syndrom (MPS 1S).

Hurlers syndrom

  • Mest alvorlig.
  • Symptomer utvikler seg raskt. 
  • Forsinker normal utvikling (bevegelse, språk og læring; sosial og følelsesmessig utvikling; svært alvorlige fysiske problemer)
  • Markant forkortet levetid.

Hurler-Scheies syndrom

  • Symptomer utvikler seg relativt raskt.
  • Mindre eller ingen forsinkelse i utviklingen (lav vekst).
  • Forkortet levetid.

Scheies syndrom

  • Minst alvorlig. 
  • Symptomer utvikler seg langsomt.
  • Normal levetid er mulig.

Les om MPS og arvelighet

Fra alvorlig til mindre alvorlig MPS 1

I dag snakker man som regel om alvorlighetsgrader av MPS 1 fordi det ikke finnes en klar avgrensning mellom de tre syndromene. I stedet graderer man nå sykdommen etter hvor alvorlig den er – fra alvorlig MPS 1 (tilsvarende Hurler syndrom) til mindre alvorlig MPS 1 (tilsvarende Hurler-Scheie eller Scheie-syndrom avhengig av alvorlighetsgrad). ¹ ²

Det er nesten umulig å forutse hvor alvorlig sykdommen vil utvikle seg. Selv hos personer som har den samme mengden av enzymaktivitet, eller personer som er i familie kan det være forskjeller i utviklingen som ikke kan forklares. Uansett om det er snakk om en alvorlig eller mindre alvorlig MPS 1, har sykdommen en bred variasjon av symptomer og kan variere mye i konsekvenser. ¹ ²

Møt 18 år gamle Anders som lever med MPS 1 scheie

Referanser

1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.