Når du er ditt familietre bevisst

«Kunnskap er makt» er det noe som heter. Det gjelder i aller høyeste grad når man skal søke etter en diagnose – og kanskje spesielt en som er sjelden. Helene fra Egersund er bærer av en sjelden sykdom, og for henne har arv og genetikk vært helt naturlige temaer gjennom oppveksten.

Veldig mange sjeldne sykdommer har et genetisk opphav, og nettopp derfor er familiehistorikken svært viktig i søken etter en diagnose. Men arvegangen ser ikke alltid ut som en rett linje nedover, og det finnes flere måter å arve egenskaper og sykdommer på. For eksempel kan arv skje ved dominant eller recessiv arvegang og det kan være knyttet til kjønn. Sykdommer som har en genetisk årsak kan også oppstå ved tilfeldige mutasjoner. Du kan være bærer av en sykdom uten å være klar over det selv, som betyr at barna dine kan bli syke uten at du selv er syk. 
 
Les mer om ulike typer arvegang her

Helene Henriksen (39) fra Egersund er bærer av sykdommen Hemofili A (blødersykdom). Det samme er, og har flere kvinner i familien hennes vært. Flere menn og gutter i familien har fått diagnosen.

Hemofili, en blødersykdom

Hemofili en arvelig medfødt sykdom som ved de fleste tilfeller kun gutter kan få, mens jenter er bærere av diagnosen. Vanligvis får ikke jenter med X-bundet recessiv genfeil symptomer, fordi det normale X-kromosomet dominerer over X-kromosomet med genfeil. I noen tilfeller kan jenter få symptomer, men da i mindre grad enn gutter. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer veldig, men ved hjelp av forebyggende behandling har blødere i dag samme forventet levetid som et friskt menneske.

Tidlig åpenhet

Helene mener bevissthet rundt egen familiehistorie og genetikk er viktig, uansett om man har sjeldne sykdommer i familien eller ikke. Selv vokste hun opp i en familie som satte informasjon og åpenhet høyt på agendaen. 
 
– Jeg husker at arvelighet var et tema tidlig. Jeg var rundt åtte da jeg fikk en fetter som hadde blødersykdom. Da ble jeg fortalt at tanten min var såkalt bærer, og at det var en sjanse for at jeg og søsteren min også kunne være det. Jeg ble også litt senere fortalt historien om morfar som døde bare 34 år gammel, trolig på grunn av blødersykdom, sier hun. 
 
Helene forteller at åpenheten hjemme gjorde at det ikke opplevdes skummelt. 
 
– Som barn opplevde jeg ikke noe av det som skummelt. Det var bare sånn det var – som en del av hverdagen. Likevel var det ikke slik at vi snakket om sykdommen daglig, men det var aldri noe hemmelig eller skamfullt, sier hun.

Likevel et sjokk

Som 16-åring fikk hun bekreftet at hun var bærer av sykdommen. Ved hjelp av en enkel blodprøve fikk hun samme svaret som flere av kvinnene i familien hadde fått før henne.
 
– Som ungdom ble temaet arvelighet mer aktuelt. Jeg hadde nå et mer realistisk forhold til hva det faktisk betød, men jeg hadde fremdeles ingen sorg knyttet til det. Det føltes nesten mer spennende – å være litt annerledes. Det var egentlig ikke før flere år senere da jeg fikk min første sønn at sjokket kom, forteller hun. 
 
Hun var egentlig forberedt på at sønnen kom til å få sykdommen, men bekreftelsen var likevel tøff å håndtere. 
 
– Det var i det hele tatt en stor omveltning å få barn, og med en tøff fødsel gikk jeg rett i kjelleren. Jeg tenkte på alt han skulle gjennomgå i livet, og som nybakt mor blir man jo bekymret, sier hun. 

Les mer om hvordan du kan forberede deg slik at du får mest mulig ut av ditt legebesøk

– I vår familie har vi søkt kunnskap og informasjon aktivt. For alle er det ikke sånn, og jeg har flere ganger blitt overrasket over mangelen på kunnskap der ute sier Helene, som er bærer av sykdommen Hemofili A (blødersykdom). 

Rollen som bærer

Helene er i dag mamma til tre gutter. Mellomste er frisk, mens første- og sistemann har diagnosen. Hun forteller at hun har kjent på rollen som bærer, og følt på en fortvilelse over å ha gitt det videre til to av barna sine.  
 
– Spesielt når guttene synes det er urettferdig at de må stikkes i armen flere ganger i uken. Men jeg har forsøkt å bruke min logiske sans og fornuft, og jeg vet at guttene mine har det bra, og at de alt i alt lever et godt liv med god livskvalitet, sier hun. 
 
Hun bruker mye tid på å lære barna hvordan de kan leve best mulig, og selv om de fortsatt er unge, har arvelighet vært et tema. 
 
– De spør mye om hvem som får det og ikke, og hvorfor det er sånn. Jeg har fortalt dem at hvis de får en gutt blir han frisk, og hvis de får en jente blir hun bærer. Men dette er nok en samtale vi kommer til å ha når de blir litt større. Når de i fremtiden får en partner, er det viktig at dette prates om mer seriøst, sier hun.

Ulikt kunnskapsnivå 

Kunnskap legger et viktig fundament for god mestring av sykdom og symptomene som følger med. Men det er også svært viktig på veien til en diagnose, og denne veien ser ikke lik ut for alle. Noen vet fra ung alder at de er genetisk disponert for en sykdom, slik som Helene, mens andre lever i uvitenhet store deler av livet.  
 
Les hvordan helsepersonell navigerer på veien mot å stille en sjelden diagnose
 
Helene forteller at hun har møtt mange som ikke har hatt eller oppsøkt samme informasjon som henne. 
 
– I vår familie har vi søkt kunnskap og informasjon aktivt. For alle er det ikke sånn, og jeg har flere ganger blitt overrasket over mangelen på kunnskap der ute. Det syns jeg er synd, for noe av det jeg har fått aller størst utbytte av er å møte andre som er i samme situasjon som meg – det å føle at du ikke er alene. Det er en trygghet i det, som jeg unner flere å kjenne på, avslutter hun.