Sjelden ordliste

Anamnese Pasientens sykehistorie.
Arveanlegg DNA utgjør menneskets arveanlegg (genene). Det inneholder opplysninger om et menneskes kroppslige kjennetegn. Vi har det samme arveanlegget hele livet. Vi overfører vårt DNA til våre barn. Slik går egenskaper i arv fra generasjon til generasjon.
Autosomal recessiv arvegang Nå en har arvet en genfeil fra hver av foreldrene samtidig. Foreldrene er som oftest selv friske, men de er bærere av genfeilen. Hvert barn de får sammen (uavhengig av kjønn), har 25 prosent risiko for å arve genfeilen.
Differensialdiagnostikk Betegnelse på alternative sykdommer som forklaring på et spesielt symptom eller funn.
DNA Engelsk forkortelse for DeoxyriboNucleic Acid. DNA utgjør menneskets arveanlegg (genene). DNA har form som en lang stige som er bygget opp av to tråder. Trådene er bygget opp av små byggesteiner som kalles nukleotider. Et nukleotid består av tre deler: en nitrogenbase, et sukkermolekyl (sukkeret kalles deoksyribose) og en fosfatgruppe. Nitrogenbasen finnes i fire ulike varianter, som kalles A (adenin), C (cytosin), T (thymin) og G (guanin).
Dominant arvegang Ved autosomal dominant arvegang er det nok å ha genfeil i én av de to kopiene man har av genet. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 prosent risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, at barnet arver genfeilen.
Ekspressivitet Sier noe om hvor alvorlig syk en person som har arvet en sykdom kan bli.
Enzymer Proteiner, som muliggjør kjemiske prosesser i kroppen. Enzymnavn ender alltid på -ase, f.eks. galaktosidase. Hvert enzym har en spesiell oppgave, og reagerer kun med et bestemt kjemisk stoff, lik en nøkkel som bare passer til en bestemt lås. Hvis et enzym mangler, kan ikke et annet enzym overta dets oppgave.
Fosterdiagnostikk Undersøkelser som tar sikte på å vise om et foster har, eller senere vil utvikle, en alvorlig defekt, misdannelse eller sykdom.
Gen Et gen er et stykke av arveanlegget, DNA, som koder for en bestemt egenskap, en slags oppskrift som gir informasjon om hvordan kroppen er satt sammen og hvordan den fungerer. Varige endringer, mutasjoner, i et gen kan medføre sykdom. Totalt har vi ca. 20.000 gener, og hvert gen er det som regel to kopier av.
Genetikk Genetikk er læren om hvordan egenskaper går i arv.
Genetisk disponert Betegner en nedarvet tilbøyelighet til å utvikle eller få en bestemt sykdom.
Genfeil En feil i en gen-oppskrift. Hvis feilen er alvorlig kan den føre til sykdom.
Genpanel Når man undersøker et utvalg av gener samtidig - for eksempel gener som er knyttet opp mot samme type sykdomsgruppe (leversykdom, muskelsykdom etc).
Gentesting Gentesting brukes i dag hovedsakelig til årsaks-utredning av tilstander hvor man mistenker en assosiasjon med forandring i et enkelt gen, og for å bekrefte en klinisk diagnose. Gentesting brukes også ved prediktiv testing og ved bærertesting for kjente genetiske tilstander.
Generasjon Generasjon betyr slektsledd, eller individer som er født noenlunde samtidig.
Kjønnskromosomer Kromosomer som har betydning for genetisk kjønnsbestemmelse. De øvrige kromosomene i cellen kalles autosomer Kromosomer Kromosomer er strukturer som rommer genene (arveanleggene).
Kronisk sykdom Kronisk betyr 'langvarig' og brukes i medisinen om sykdommer med et langtrukkent forløp. Dette i motsetning til akutte, raskt forbigående sykdommer.
Lysosom Lysosom er en enzymholdig organell i cellen. Inne i lysosomer skjer det nedbrytning av ulike stoffer (makromolekyler) cellen kan ta skade av, eller den ikke lengre har bruk for. Makromolekylene som brytes ned kan for eksempel være proteiner, nukleinsyrer, karbohydrater og fettstoffer.
Mutasjoner Mutasjon er en varig forandring i en organismes arvestoff, altså i DNA-et. Mutasjoner er naturlig og skjer i alle organismer. De fører til variasjon i naturen og er derfor en viktig drivkraft i evolusjonen som gjør at organismer kan tilpasse seg endringer i miljøet. Noen mutasjoner kan imidlertid være skadelige og føre til sykdom.
NGS Next Generation Sequencing - (nestegenerasjonssekvensering) en form for gentesting hvor man kan teste for veldig mange gener på en gang. Å sekvensere et gen er å bestemme rekkefølgen av nukleotidene A, T, G og C i DNA-tråden, for så å sammenligne resultatet med en referansesekvens.
Nyfødtscreening En test som utføres i barselperioden med sikte på å fange opp barn som har alvorlig sykdom, hvor forebyggende behandling kan settes inn før skaden har skjedd.
Penetrans Sier noe om sannsynligheten for at en person som har arvet en sykdom faktisk blir syk.
Prediktiv test En test som ikke kan gi et sikkert svar på når en person blir syk.
Progresjonshastighet Hvor raskt en sykdom utvikler seg.
Proteiner Proteiner er en type store molekyler som finnes i alt som lever. De er nødvendige for å danne skjelett, organer, bindevev, muskler, hud og hår. De kan også være spesialisert til å utfører oppgaver i og mellom cellene, for eksempel finnes det proteiner som gir signaler om at cellen skal vokse eller dele seg. Sjelden diagnose I Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2 000 personer har diagnosen.
Sykdomsbærer En person med arveanlegg for en gitt sykdom som kan overføres til barna.
Syndrom Syndrom er en gruppe eller et sett av symptomer, tegn og funn som til sammen peker mot eller danner en klinisk enhet og som karakteriserer en sykdom eller tilstand.
X-bundet arvegang Dersom en genfeil er lokalisert i et gen som er på X-kromosomet vil kvinner som hovedregel ikke bli syke, men være friske bærere av genfeilen. Sønner som arver det X-kromosomet med genfeilen får tilstanden eller sykdommen mor er bærer av. Slike tilstander kalles kjønnsbundne eller X-bundne tilstander, og mekanismen for arvegang kalles kjønnsbundet arvegang. Ved noen X-bundne tilstander, som for eksempel Fabry sykdom, kan også kvinner få symptomer.