Veien til diagnose

Diagnostisering av tilstander, enten de er sjeldne, komplekse, eller enkle, starter som regel med at noen registrerer at noe ikke er som det skal. Tiden fra de første symptomene opptrer til en diagnose er stilt avhenger av hvor akutt tilstanden er og hvordan den arter seg.  I denne artikkelen forteller barnelege Erle Kristensen ved Ullevål Sykehus om hvordan helsepersonell navigerer på veien mot å stille en diagnose, og hvordan dette kan oppleves for pasientene det gjelder.  

Barnelege Erle Kristensen forteller...

- Sjeldne tilstander rammer i stor grad barn.  Ofte er det foreldrene som oppdager og reagerer, men også andre som har rutinemessig omsorg for barnet, slik som barnehage, skole, helsestasjon eller lignende kan fatte mistanke. Typisk oppdages tilstander ved at barnet ikke utvikler seg på nivå med andre, eller fordi spesielle symptomer og plager varer over tid, uten bedring, forteller Kristensen.  
 
De fleste velger å ta kontakt med fastlege, før man derfra henvises til en barneavdeling for videre utredning. Noen sjeldne tilstander debuterer akutt. Da kan det være nødvendig med umiddelbar sykehusinnleggelse, ettersom man raskere må finne ut av årsaken til sykdommen. 

Erle Kristensen, 
barnelege ved Ullevål Sykehus 

Symptomer

Selv om sykdom oppstår akutt, kan det ta tid å finne den riktige diagnosen. Dette fordi symptomer kan overlappe på tvers av diagnoser, samtidig som sjeldne tilstander kan ligne vanligere tilstander. 
 
- Ved akutt sykdom hos et nyfødt barn vil man som regel kunne tenke at det er snakk om en infeksjon.  Likevel er det slik at hvis pasienten ikke responderer på behandlingen så må man begynne å tenke videre på andre mulige alternative tilstander.  
 
Kristensen jobber med medfødte stoffskiftesykdommer som typisk kan debutere akutt og samtidig ofte være alvorlige. Ved slike tilfeller må man av og til starte behandling allerede ved mistanke, og så gjennomføre utredningen parallelt.  
 
- Ved debut av kroniske lidelser blir det ofte gjennomført en anamnese, hvor behandlende lege stiller målrettede spørsmål til pasienten for å forsøke å kartlegge hvordan man best bør gå videre. Her vil eksisterende sykdommer i familien være et sentralt tema, ettersom rundt 80 prosent av sjeldne tilstander viser seg å være arvelige.  

Les om hvordan du kan forberede deg best mulig til legebesøket

Utredning

Etter gjennomført anamnese vil legen gjøre en vurdering av hva man skal gå videre med av blodprøver, billeddiagnostikk og andre undersøkelser. Ved mistanke om en sjelden tilstand, vil en genetisk analyse være inkludert i den innledende utredningen.  
 
- Utredningen er ofte trinnvis, Dette betyr at man starter med et målrettet utvalg av analyser og undersøkelser. Finner man ikke noe unormalt der, utvider man og kikker bredere.  
 
I veien mot en sjelden diagnose, er det vanlig å måtte gjennomføre en slik trinnvis prosess. Kristensen forteller at hun legger stor vekt på dette i utredning av barn, og i kommunikasjon med foreldre:  
 
- Foreldre har gjerne vært gjennom en del før de kommer til oss. Da er det viktig at de blir informert om at tilstanden fremdeles kan ta tid å utrede. Vi tar oss god tid til å forklare foreldrene at det er normalt vi starter med noe, og fortsetter med andre ting hvis ikke vi kommer i mål med det første. Har man for eksempel blodmangel eller lungebetennelse kan man raskt få en diagnose, men dette er ikke like enkelt med de sjeldne tilstandene.

- På et annet nivå tenker jeg at kunnskap om sjeldenhet er viktig også fordi det driver medisinsk kunnskap fremover. Jo mer man oppdager, jo større er muligheten for å forstå basale mekanismer som kan hjelpe oss med å utvikle nye metoder for både diagnostikk og behandling, siger barnelege Erle Kristiansen.

Tålmodighet

Som regel er det ventetid forbundet med diagnostisering. Hvor lenge en må vente er avhengig av hvor akutt tilstanden er og hvordan den arter seg. Det kan også være ventetid for å komme inn på sykehuset, samt ventetid på undersøkelsene som skal gjennomføres. Heldigvis kan mye av ventetiden forkortes hvis det er en hastesak. 
 
- Ved en typisk sjelden tilstand med forsinket utvikling og dårlig tilvekst, kan det fort gå noen måneder før man får en diagnose. Dette er et resultat av at man først skal inn til vurdering, før behandlende lege så bestiller analyser som deretter skal gjennomføres og analyseres før et svar foreligger. Dette gjelder spesielt genanalyser hvor man foretar en analyse av genpaneler. Slike analyser kan fort ta 2-3 måneder å få svar på. Men igjen, det meste kan fremskyndes ved behov.  
 
Kristensen legger til at dersom man er målrettet i den genetiske utredningen kan en genanalyse gjennomføres i løpet av et par uker: 
 
- Når man sitter med gener foran seg har man et enormt hav av informasjon som skal tolkes. Har man ett gen man skal se på, slipper man unna alt det andre. Ved uspesifikke symptomer, slik som forsinket utvikling, vil man lete og se etter om pasienten har noe annet i tillegg, slik at man kan være mer målrettet i utredningen. Ved mistanke om en sjelden tilstand, leter man ofte litt bredere uansett.

En revolusjon 

Genanalyse har revolusjonert diagnostisering av sjeldne tilstander. Selv om man har holdt på med gentesting lenge, kunne man før bare se på ett og ett gen. Dette var svært kostbart, og man måtte ha en sterk klinisk mistanke før man utførte en gentest. Nå ser man derimot på rubbel og bit.  
 
- Vanligvis gjør man en dypsekvensering, eller NGS (Next Generation Sequencing). Der analyseres alle delene av DNAet som kan ha betydning for sykdom. Deretter ser man på utvalgte genpaneler, ut ifra hvordan symptombildet er. 
 
Noen ganger kan det ta mange, mange år før en diagnose blir stilt, andre ganger finner ikke legene ut av det. Kristensen forteller at det da er svært viktig å gjøre reevalueringer underveis:  
 
- Hvis det tilkommer nye symptomer vil det øke sannsynligheten for at man kan finne ut av hva det er snakk om. Her er det viktig at ulike involverte deler av helsevesenet snakker sammen og holder kontakt. Hvis man er pasient, eller har et barn med et komplekst symptombilde og en mistenker at en sjelden tilstand ligger bak skal man ikke legge det på hylla. Genanalysene har blitt mer presise og omfattende, og de er i stadig utvikling. Ettersom man tester for flere ulike tilstander, vil repertoaret av tilstander utvide seg – derfor bør udiagnostiserte pasienter få mulighet til å komme tilbake for en ny vurdering etter noen år. 

Tungt for mange

Det kan medføre usikkerhet å ikke vite hvilken sykdom man har, og det viktigste for de fleste pasienter er å få diagnostisk avklaring. For mange kan denne ventetiden være tung og naturligvis vil flere bli utålmodige, med legenes fulle forståelse: 
 
-  Det å ikke vite kan være ganske belastende. Hva kan man forvente av fremtiden? Hva er prognosen? Hvis vi får flere barn, vil de andre barna også rammes? Hvilken risiko er det for søsken som kanskje skal ha egne barn i fremtiden? Mange av foreldrene jeg snakker med føler nok at de lander når barnet deres får en diagnose, for da vet de i større grad hva de har å forholde seg til og hvilke muligheter de har. De fleste har allerede vært gjennom samtale med genetiker hvor de har snakket seg gjennom de fleste spørsmålene, så diagnosen blir på en måte den siste bekreftelsen.  
 
Her kan du lese om Turid, som ble diagnostisert med Fabry etter lang tids sykdom

Vanskelig, men viktig

For helsepersonell kan det oppleves meningsfullt å søke etter en sjelden tilstand hos en pasient, og det skaper engasjement at en kan bidra til å løse en gåte. Men innimellom kjennes det også både håpløst og vanskelig:  
 
- Det er en drivkraft i det hele, og samtidig er det faglig spennende. I disse prosessene jobber en ofte sammen med andre noe som gir gode tverrfaglig diskusjoner. Noen ganger er det derimot skikkelig frustrerende, spesielt hvis man har en veldig syk pasient man ikke får hjulpet. I disse tilfellene kan man kjenne på en utålmodighet for å finne ut av det her er og en vil hele tiden søke etter å finne svar. 
 
Vi ser på viktigheten av å søke etter sjeldenhet på to nivåer:  
 
- På ett nivå er det svært viktig å stille en diagnose selv om den er sjelden: det påvirker få mennesker, men det er viktig for de det gjelder. En del av disse tilstandene har behandlingsmuligheter og da kan det være slik at man sparer menneskeliv. Dette har stor betydning for pasienten og menneskene rundt vedkommende, og således også samfunnsmessig betydning. Vi er opptatt av å finne, avdekke og diagnostisere tilstander som kan ha behandlingsmuligheter. Det gjelder flere og flere sykdommer i disse dager. Det er ofte komplekse og sammensatte lidelser, så diagnostisering kan gi viktig informasjon om hva som må følges opp, og samtidig lette oppdagelsen av komplikasjoner og passende støttebehandling underveis. Det å finne en arvelig årsak til en sjelden tilstand har jo ikke bare betydning for den enkelte pasient, men også for de som deler arvemateriale med pasienten.  
 
- På et annet nivå tenker jeg at kunnskap om sjeldenhet er viktig også fordi det driver medisinsk kunnskap fremover. Jo mer man oppdager, jo større er muligheten for å forstå basale mekanismer som kan hjelpe oss med å utvikle nye metoder for både diagnostikk og behandling. Hva gjelder dødsfall hos barn, utgjør sjeldne tilstander i all sin sjeldenhet en ganske stor andel. På den måten kan kunnskap om sjeldne diagnoser også kunne forebygge barnedød, spesielt i vestlige land. Så er det videre slik at kunnskapen om sjeldne tilstander har vist seg å kunne være overførbar til flere mer vanlige tilstander. Fysiologien har mye å si for disse arvelige tilstandene, og når man forstår det, kan man ofte overføre den forståelsen til andre områder. Man forstår på en måte mer av det vanlige gjennom å forstå mer av det sjeldne.  
 
Kristensen er klar på at mennesker som har en sjelden tilstand i likhet med andre pasienter også har krav på riktig og god helsehjelp.

Å møte sjeldenhet 

Som helsepersonell kan man gjøre seg opp mange tanker i møte med en pasient med en sjelden tilstand, og det er ikke alltid like lett å forstå hvordan man bør opptre. Det viktigste man som helsepersonell kan vise en pasient som søker svar er åpenhet, ydmykhet og ærlighet: 
 
- Det er viktig å ta pasienten på alvor, og du må være åpen, ydmyk og ærlig. Hvis man lager et rom hvor det kan snakkes åpent, kan mye ryddes bort på en enkel og grei måte. Kanskje finner pasienten og pårørende ut at bekymringene deres ikke var reelle. Samtidig er det viktig å være ydmyk og ærlig på at man ikke kan alt, men at en som helsepersonell likevel vil gjøre sitt beste og ta i bruk tilgjengelig tverrfaglige kompetanse, for å best hjelpe pasienten, avslutter Kristensen.