Hva er Pompe sykdom?

Pompe er en sjelden sykdom som kan ramme menn og kvinner i alle aldre fra alle etniske grupper. Det er en genetisk sykdom, som betyr at den overføres fra foreldre til barn gjennom arv.¹

   

Pompe sykdom faller inn under flere kategorier:1,2

  • Genetisk sykdom (nedarvet fra foreldre til barn)
  • Nevromuskulær sykdom (påvirker musklenes arbeid)
  • Metabolsk sykdom (påvirker kjemiske prosesser i cellene)
  • Lysosomal avleiringssykdom (lysosomet er den delen av cellen hvor glykogenet avleires / hoper seg opp)
  • Stoffskiftesykdom (feil i stoffskiftet)

Les mer om årsaken til Pompe sykdom

   

Hva skjer i kroppen din når du har Pompe?

Se en film som forklarer hva Pompe sykdom er, hva som skjer i kroppen og hvilke symptomer som er normale for mennesker med Pompe.

   

   

Hvor mange har Pompe sykdom?

Pompe er en svært sjelden sykdom. På verdensbasis fødes 1 av 40 000 med sykdommen.1

Muskelsvinn

Pompe sykdom gir muskelsvakhet som blir gradvis verre over tid. Sykdommen kan forårsake en rekke forskjellige helseproblemer.1

Les om symptomer på Pompe sykdom

En stoffskiftesykdom

Pompe sykdom er en stoffskiftesykdom. «Stoffskifte» er ordet som brukes til å beskrive de biologiske prosessene som finner sted i kroppen, f.eks. når kroppen omsetter mat til energi. Når du har en stoffskiftesykdom som Pompe, betyr det at  det er en feil med stoffskiftet ditt som gjør at noen av prosessene i kroppen ikke fungerer på riktig måte.3

Er kronisk

Pompe er en medfødt sykdom og det finnes i dag ingen kur for sykdommen, men behandling som kan bedre symptomene er tilgjengelig. Ta kontakt med behandlende lege for nærmere informasjon.1

Les om behandling av Pompe sykdom

   

Hva er levealderen for Pompe sykdom?

Levealderen for en person med Pompe sykdom varierer nærmest like mye som for friske personer. Derfor er det vanskelig å si noe generelt om levealder og levetiden for en person med Pompe sykdommen. 

Likevel vet man at den tidlige formen for Pompe sykdom utvikler seg raskt. Derfor risikerer et ubehandlet spedbarn å dø av hjerte- og lungekomplikasjoner før det har fylt 1–2 år. Derfor er det viktig å stille diagnosen og starte behandling raskest mulig.¹

For mange oppstår Pompe sykdom først senere i livet. Når sykdommen debuterer og hvordan og hvor raskt den utvikler seg, varierer. Hos voksne utvikler sykdommen seg som regel langsomt, med tap av gangfunksjon og pustevansker. Behovet for hjelpemidler, som rullestol og pustehjelp, kan oppstå i senere stadier av sykdommen uavhenging av alder.1

 

   

Andre navn for Pompe sykdom

Pompe sykdom har flere navn. Uansett navn er sykdommen og symptomene de samme:1

  • Sur maltasemangel (acid maltase deficiency, AMD)
  • Glykogenavleiringssykdom (glycogen storage disease, GSD) type II
  • Glykogenose type II

Les hvordan du stiller diagnosen Pompe sykdom

Hvorfor heter sykdommen Pompe?

Pompe sykdom er oppkalt etter den nederlandske legen J.C. Pompe, som var den første til å beskrive et barn med sykdommen tilbake i 1932.

Møt en kvinne med Pompe sykdom i magasinet om sjeldne sykdommer

Hva forårsaker Pompe sykdom?

Årsaken til Pompe sykdom er en feil i et av de mange tusen genene som mennesket har. Gener er små pakker med informasjon som ligger inne i de fleste av cellene i kroppen. Genene inneholder en kode som forteller cellene hva de skal gjøre – litt som et dataprogram for kroppen. Hvis det er en feil i en av kodene, virker ikke dataprogrammet ordentlig. Det samme gjelder hvis det er en feil i et av genene – da virker ikke kroppen ordentlig.4

Genfeil svekker musklene

Når du har Pompe sykdom, betyr genfeilen at kroppen din produserer for lite av et viktig enzym i kroppen. Feilen betyr at et fettstoff hoper seg opp i kroppen i stedet for å bli utskilt. Det svekker musklene, og derfor er det vanligste symptomet på Pompe sykdom muskelsvakhet – et symptom som gjør at sykdommen ofte forveksles med andre muskelsykdommer.1  

Les om symptomer på Pompe sykdom

Forskjellig utvikling

Mennesker med Pompe sykdom kan f.eks. ha vanskelig for å gå, løpe, reise seg og gå i trapper. I tillegg kan det være vanskelig å puste normalt. Hvordan sykdommen utvikler seg, varierer fra person til person. Noen får over tid behov for hjelp til å bevege seg rundt og til å trekke pusten – andre opplever kun sykdommen som et mindre handicap.1

Les om livet med en sjelden sykdom som Pompe sykdom

Hva skjer i kroppen ved Pompe sykdom?

Inne i menneskekroppen er det en masse celler. Enzymer er stoffer som produseres av kroppens celler, og som hjelper med å utføre kjemiske reaksjoner. Det finnes mange ulike enzymer som virker på forskjellige måter og som gjør at kroppen kan fungere.2  

Et av enzymene som kroppen vanligvis produserer, kalles syre alfa glukosidase, forkortet til GAA. GAA hjelper med å bryte ned et stoff som kalles glykogen. Pompe sykdom er en tilstand hvor kroppen ikke produserer nok GAA. Mangel på GAA gjør at glykogen ikke kan brytes ned som normalt, og derfor hoper seg opp i kroppens celler, særlig i muskelceller. Over tid kan denne opphopningen skade musklene slik at de ikke fungerer normalt. Dersom de skadde musklene for eksempel er i beina, kan det være vanskeligere enn normalt å gå. Det samme gjelder lungene. Det kan bli vanskeligere å puste dersom musklene som hjelper lungene med å arbeide, blir rammet.1

Kroppen er bygd opp av celler. Den delen av cellen hvor opphopningen av glykogenet skjer, og hvor det lagres, kalles lysosomet. Pompe sykdom kalles derfor en lysosomal avleiringssykdom.1

Opphopning av glykogen i cellene på grunn av GAA-mangel. Grafisk fremstilt av Sanofi Genzyme.

En lysosomal avleiringssykdom

Det finnes flere andre sykdommer hvor kroppen ikke kan bryte ned og utskille avfallsstoffer, bl.a. MPS, Gaucher sykdom og Fabry sykdom. Fellesbetegnelsen for sykdommene er «lysosomal avleiringssykdom». Avleiring betyr å hope seg opp, mens lysosomal refererer til den delen av kroppens celler hvor avleiringen finner steds – kalt «lysosomet».

Les om Pompe sykdom og arvelighet

Referanser
1.  Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Cellen. Store medisinske leksikon, 2015. https://sml.snl.no/cellen (link is external) (30.03.20)
3. Stoffskiftet. Store medisinske leksikon. 2015. https://sml.snl.no/stoffskiftet (link is external) (30.03.20)
4. Genetikk. Store medisinske leksikon. 2015. https://sml.snl.no/genetikk (link is external) (30.03.20)