Diagnostikk av Fabry sykdom

Diagnostisering av Fabry sykdom kan være vanskelig av forskjellige grunner: ¹ ² ³

  • Sjelden og ukjent: Fabry er en så sjelden sykdom at mange leger ikke har sett dette tidligere. 
  • Forveksles med andre sykdommer: Mange generelle tegn og symptomer på Fabry sykdom (som feber og tretthetsfølelse) kan lett bli sett i sammenheng med mer vanlige tilstander.
  • Symptomer behandles separat: Fabry sykdom kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen. Disse blir gjerne behandlet separat av forskjellige leger før man gjenkjenner at alle symptomene kommer av en enkelt tilstand: Fabry sykdom.

   

Lang vei til diagnosen

Det kan i noen tilfeller ta år eller tiår for pasienter som har Fabry sykdom å få stilt en diagnose. Å stille riktig diagnose hos en pasient med Fabry sykdom kan være en lang prosess som involverer forskjellige typer leger, og et bredt spekter av tester. Det vanligste i slike prosesser er å tenke på mer alminnelige tilstander enn sjeldne lysosomale sykdommer som Fabry sykdom.

Les om de typiske symptomene på Fabry sykdom

   

   

Tidlig diagnose gjør en forskjell

Det er viktig å diagnostisere mennesker med Fabry sykdom så tidlig som mulig. Fabry sykdom progredierer over tid og kan føre til uopprettelige skader på organene. Når en person er diagnostisert med Fabry sykdom, kan legen planlegge oppfølging og riktig behandling av diagnosen. Dette vil inkludere en rekke behandlingstiltak og hjelp til å håndtere de forskjellige symptomene ved sykdommen.

Les om behandling av Fabry sykdom

   

Hvordan tester man for Fabry sykdom?

For å finne ut om noen har Fabry sykdom, må man utføre forskjellige tester. Disse testene kan inkludere:¹

  • Enzymaktivitets-test – en blodprøve som kan vise nivået av det enzymet som er lavt eller mangler ved Fabry sykdom. Mennesker med Fabry sykdom har ofte et svært lavt nivå av nettopp dette enzymet. Det kan også utføres tester på vevstyper som hud og nyre. 
  • Genetisk test – en blodprøve som viser hvilke genfeil som forårsaker sykdommen. Dette kalles «genotyping» og vil kunne gi leger nyttig genetisk informasjon.  Gentester utføres for å kunne gi en endelig diagnose, som Fabry sykdom, og for å finne ut hvilken defekt i GLA-genet som er årsak til sykdommen. 

Fordi Fabry sykdom kan ramme forskjellige organsystemer, kan leger også utføre andre tester og undersøkelser for å se hvordan sykdommen påvirker ulike deler av kroppen.

Genetisk veiledning

Mennesker som blir testet for Fabry sykdom, vil som regel bli tilbudt genetisk veiledning. Veilederen informerer deg om hvordan svarene på testene kan påvirke ditt liv.

Les om genetisk veiledning ved Fabry sykdom

Referanser
1. Laney DA, Bennett RL, Clarke V et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
2. Germain DP, Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30.
2. www.sjeldnediagnoser.no (19.02.2018)