Symptomer på Fabry sykdom¹

Symptomene på Fabry sykdom er ikke veldig spesifikke, og kan av og til overses. Samtidig er Fabry sykdom en sjelden tilstand, og er ukjent for de fleste. Derfor kan det ta lang tid før du blir riktig diagnostisert. 

   

Det er en rekke typiske tegn og symptomer som barn og voksne med Fabry sykdom opplever:

  • Smerter i håndflaten og under fotsålene – kan føles brennende, stikkende 
  • Smerter som stråler ut i hele kroppen
  • Nedsatt svetteevne
  • Diaré, oppkast eller andre problemer i mage-tarmkanalen
  • Hudutslett (angiokeratomer) 

   

Et av symptomene på Fabry sykdom er et permanent mørkerødt utslett på huden, kalt «angiokeratom».

   

Andre kjente tegn og symptomer på Fabry sykdom er:

  • Varme/kulde-intoleranse
  • Hørselstap
  • Tidlig hjertesvikt, nyresvikt eller slag
  • Psykiske problemer, for eksempel depresjon
  • Cornea verticillata (et mønster på øyets hornhinne som normalt ikke påvirker synet)  

Med tiden kan Fabry sykdom påvirke organene og spesielt gi problemer med nyrene og hjertet.

Les hvordan man stiller diagnosen Fabry sykdom

Forskjellig når symptomene blir tydelige

Fabry sykdom er en såkalt progressiv sykdom. Det betyr at sykdommen utvikler seg over tid og gradvis forårsaker mer skade på kroppen. Noen symptomer kan bli verre og nye symptomer kan oppstå. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan dette føre til alvorlige helserelaterte problemer. 

Symptomene på Fabry sykdom kan vise seg allerede i barndommen. Hvilke symptomer som dominerer, varierer ofte fra person til person. Sykdommen kan også utvikle seg helt stille inne i kroppen uten noen synlige tegn eller symptomer. Du kan derfor gå lenge med sykdommen uten at symptomene er tydelige nok til å vise at noe ikke er som det skal være. 

Som beskrevet tidligere kan sykdomsutviklingen være «usynlig» og i mange tilfeller ikke gi noen merkbare symptomer eller plager.

Dersom sykdommen blir oppdaget tidlig, kan man følges opp og sykdommen håndteres på en bedre måte. Dette kan redusere sykdomsutviklingen og forbedre livskvaliteten.

Les om behandling av Fabry sykdom

   

Referanser
1. Dominique, P Germain . Fabry Disease, Orphanet journal of Rare Diseases 2010, 5:30, www.ojrd.com/content/5/1/30