Vanskelig diagnose

Diagnostisering av Gauchers sykdom kan være vanskelig av ulike grunner.¹

   

  • Sjelden og ukjent: Gauchers sykdom er veldig sjelden. Mange leger har ikke sett eller hørt om sykdommen før, og vil derfor ikke vurdere den som en mulig diagnose.
  • Forveksles med andre sykdommer: Mange generelle tegn og symptomer på Gauchers sykdom (for eksempel tretthet og leddsmerter) kan lett bli forvekslet med tilstander som er mer vanlige. Leger kan for eksempel foreslå at leddsmertene skyldes leddgikt, eller at smerter i bena skyldes «voksesmerter» hos barn. Symptomer som forstørret milt og blødninger, kan forveksles med kreft i blodcellene og beinmargen (leukemi).
  • Sykdomsbildet varierer: Gauchers sykdom kan påvirke mange deler av kroppen, og vil kunne variere fra person til person. Derfor kan det være vanskelig å si om symptomene skyldes Gauchers sykdom.

Lang vei til diagnosen

Noen ganger kan det ta mange måneder eller til og med år før diagnosen blir stilt. Dette kan være en lang prosess. Mange undersøkelser kan være utført av leger med ulike spesialiteter. Ofte vil legene utelukke mer vanlige tilstander før de tenker på sjeldne sykdommer som Gauchers sykdom.¹

   

Tester og undersøkelser

Noen av de viktigste testene som brukes i diagnostisering av Gauchers sykdom omfatter genetiske tester og enzymaktivitets-analyser:

En gentest kan vise om en person har Gauchers sykdom. Gentesten viser om du har en genfeil – det som fagfolk kaller en mutasjon. Noen ganger viser testen med sikkerhet at du har akkurat den genmutasjonen som er skyld i Gauchers sykdom, og diagnosen vil da være sikker. Andre ganger viser gentesten at det er noe i «Gaucher-genet» som er feil, uten at det kan sies med sikkerhet at det skyldes Gauchers sykdom. I så fall vil det være nødvendig å supplere med en enzymaktivitets-test.² ³

En enzymaktivitets-test kan vise om en person har en lav aktivitet av enzymet GBA (glukocerebrosidase). Hos personer med Gauchers kan aktivitetsnivået for dette enzymet være 70–90 % lavere enn hos friske personer.² Man kan undersøke enzymaktiviteten i en vanlig blodprøve. Noen ganger tar legen en enzymaktivitets-test før en gentest. Viser enzymtesten tegn på Gauchers sykdom, er det nødvendig med en gentest for å få en endelig bekreftelse på diagnosen.⁴ ⁵

Andre prøver kan også bidra til å stille diagnosen Gauchers sykdom. En blodprøve eller en vevsprøve kan f.eks. vise en lav blodprosent (anemi), lavt blodplatenivå eller lave nivåer av B12-vitamin og kolesterol. Selv om disse verdiene ikke kan brukes til å stille diagnosen direkte, er de med på å vise et samlet uttrykk av personens sykdomsbilde.³ ⁴

Alle med Gauchers sykdom og deres pårørende blir tilbudt genetisk veiledning når diagnosen er stilt. Veiledningen har til formål å informere familien om hvordan Gauchers sykdom kan påvirke deres liv.

Les om genetisk rådgivning

   

Mikroskopi

Mikroskopi er en litt eldre metode for å teste for Gauchers sykdom. Her ser legen på en benmargsprøve under et mikroskop for å undersøke om det er Gaucher-celler i benmargen. Siden det kan være vanskelig å se om det er Gaucher-celler eller celler som finnes ved andre blodsykdommer, brukes ikke denne testen til endelig diagnose av Gauchers sykdom lenger.⁶

Andre tester og undersøkelser

Det finnes også andre undersøkelser som kan si noe om hvordan Gauchers sykdom påvirker forskjellige deler av kroppen. Det kan for eksempel være:⁶

  • Røntgen-, MR- eller CT-undersøkelse for å se etter skjelettsykdom og for å måle størrelsen på lever og milt (ultralyd kan også brukes for å vurdere størrelse på lever og milt)
  • Spørreskjemaer om livskvalitet for å finne ut av hvordan en person har det, og hvordan hverdagen fungerer for den enkelte person

Les om behandling av Gauchers sykdom

Referanser
1. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701. 
2. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Wisch JS. Gaucher Disease: Recommendations on Diagnosis, Evaluation, and Monitoring. Arch Intern Med. 1998;158(16):1754-1760
3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838. 
4. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
5. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher disease. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 146. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62643884. Accessed June 29, 2016
6. Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes And Natural History, Pediatr Endocrinol Rev. 2014 Sep; 12(0 1): 72–81