Hva er MPS 1? ¹

MPS 1 er en sjelden, medfødt sykdom som kan ramme både barn og voksne av begge kjønn. MPS står for mukopolysakkaridose. Sykdommen er arvelig, men oppstår kun hvis du arver det defekte genet fra begge foreldrene, ett fra hver forelder.

Hvor mange har MPS?

Ca. én av 100 000 babyer fødes med MPS 1.¹  I tillegg til MPS 1 finnes det seks andre typer av sykdommen. I Norge er det ca. 50 diagnostiserte personer med en av de 7 MPS-typene.

Fra mild til alvorlig grad av MPS 1

Personer med MPS 1 opplever forskjellige konsekvenser av sykdommen. Tidligere kategoriserte man sykdommen i tre forskjellige typer, som fikk navn etter den legen som i sin tid beskrev symptomene:

  1. Hurler (den mest alvorlige typen)
  2. Hurler-Scheie
  3. Scheie (den mildeste typen)

I dag skiller man som regel mellom «alvorlig grad av MPS 1» (~ Hurler-type) og «mildere grad av MPS 1» (~ Hurler-Scheie eller Scheie-type).

Selv om personer med MPS 1 kan ha forskjellige helseproblemer, vil de oppleve mange av de samme symptomene. For noen utvikler symptomene seg langsomt, for andre raskt.

Les om symptomene på MPS 1

En kronisk sykdom

MPS 1 er en medfødt sykdom som ikke kan helbredes. Heldigvis kan man få flere typer av behandling, medisin og støtte som kan avhjelpe noen av de symptomene og komplikasjonene som personer med MPS 1 opplever i større eller mindre grad. 

Kan man forebygge MPS 1?

Man kan ikke selv forårsake MPS 1-sykdommen, for sykdommen skyldes en genfeil som er nedarvet fra foreldrene.

Les om hvordan man arver MPS 1

Hva er årsaken til MPS 1?

Årsaken til MPS 1 er en feil i ett enkelt av de ca. 30.000 genene i kroppen. Gener er små pakker med informasjon som ligger inni de fleste cellene. Genene inneholder en kode som forteller cellene hva de skal gjøre – litt som et dataprogram for kroppen. Hvis det er en feil i en av kodene, virker ikke dataprogrammet ordentlig. Det samme gjelder hvis det er en feil i et av genene – da virker ikke kroppen ordentlig.

Kan ikke bryte ned avfallsstoffer

Når du har MPS 1, har du en feil i et av genene dine. Dette betyr at kroppen ikke produserer nok av et bestemt enzym som bryter ned og skiller ut avfallsstoffer. I stedet hoper stoffene seg opp i kroppen, slik at kroppens organer og funksjonalitet med tiden kan ta skade. 

Lysosomale avleiringssykdommer

Det finnes flere sykdommer enn MPS 1 der kroppen ikke kan bryte ned og skille ut forskjellige stoffer. Fabry sykdom, Gaucher sykdom og Pompe sykdom er noen av de. Felles for disse skyldes manglende nedbrytning av bestemte stoffer, som opphopes (avleires) i cellene som kalles lysosomer. Fellesbetegnelsen for sykdommene er derfor lysosomal avleiringssykdom. 

Les om behandling av MPS 1

MPS 1 er arvelig

Genfeilen som er skyld i MPS 1, er arvet fra foreldrene. For å få MPS 1 skal foreldrene derfor selv ha sykdommen eller være friske bærere av det defekte genet som er skyld i sykdommen.

Les om MPS 1 og arvelighet

Hva skjer i kroppen når man har MPS 1?

I menneskekroppen finnes det mange celler. Cellene produserer enzymer som hjelper de biologiske prosessene i kroppen. Det finnes mange slags enzymer med forskjellige funksjoner, alle med formålet å få kroppen til å fungere. 

Personer med MPS 1 produserer ikke nok av det enzymet som heter alfa-L-iduronidase. Enzymet balanserer mengden av glukosamin-glykaner (også kjent som GAG), som finnes i celler, bindevev og leddvæske. Gradvis lagres mengden av GAG opp i cellene, og kan gi symptomer på skade i bindevev i forskjellige deler av kroppen.

Les om symptomer på MPS 1

Hva er forskjellen på de 7 typene av MPS? ²

MPS er den samlede sykdomsbetegnelsen for 7 undertyper av sykdommen:

  • MPS 1
  • MPS 2
  • MPS 3
  • MPS 4
  • MPS 6
  • MPS 7
  • MPS 9

Flere av undertypene av MPS inneholder ytterligere underkategorier. Opprinnelig var underkategorier som MPS 1 Hurler, MPS 4 Morquio og MPS 7 Sly beregnet på å beskrive enten alvorlighetsgraden av sykdommen eller typiske symptomer ved sykdommen. 

Generelt sees symptomene på MPS 1, 2, 6 og 7 tydeligst i mykt vev og skjelettvev, og avhengig av alvorlighetsgrad også i hjernen. Symptomene på MPS 4 sees tydeligst i skjelettet, mens MPS 3 for det meste påvirker sentralnervesystemet. 

I dag referer legene sjelden til de enkelte sykdomsnavnene innenfor hver type av MPS. Dette fordi mange symptomer varierer i alvorlighetsgrad fra mild til svært alvorlig. Alvorlighetsgraden er derfor mer veiledende for håndteringen av behandlingsforløpet.

Figur referanse: 2

R​​​eferanser

1. Moore D, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24. 
2. Orphanet fra the Finnish Association of People with Physical Disabilities, O.58., 2013  ISBN 978-952-5548-54-9.